SCAP (SREBF chaperone)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCAP
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.31
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
KIAA0199
alias name:
SREBP cleavage activating protein
entrez id:
22937
ensembl gene id:
ENSG00000114650
ucsc gene id:
uc003crh.2
refseq accession:
NM_012235
hgnc_id:
HGNC:30634
approved reserved:
2007-01-02

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCAP（SREBP裂解激活蛋白）是一种位于内质网膜上的重要调控蛋白，属于固醇调节元件结合蛋白（SREBP）通路的核心组分。它的主要功能是作为胆固醇和脂质代谢的关键传感器，通过调控SREBP的裂解和活化来影响细胞内胆固醇和脂肪酸的合成。SCAP通过与SREBP形成复合物，感知细胞内固醇水平的变化。当固醇水平低时，SCAP-SREBP复合物从内质网转运至高尔基体，SREBP被蛋白酶裂解后释放其转录因子结构域进入细胞核，激活下游脂质合成相关基因（如HMGCR、LDLR等）的表达。SCAP的固醇敏感结构域（SSD）是其感知固醇的核心区域，突变（如D443N）可能导致固醇感应功能丧失，使SREBP持续活化，引发家族性高胆固醇血症等代谢疾病。SCAP过表达会增强SREBP通路的活性，促进脂质过度积累，与肥胖、非酒精性脂肪肝和动脉粥样硬化密切相关；而降低SCAP表达则抑制脂质合成，可能改善代谢紊乱但可能影响膜形成等生理过程。SCAP属于WD40重复蛋白家族，该家族成员通常含有β-螺旋桨结构的WD40重复序列，介导蛋白质相互作用。SCAP通过其WD40结构域与Insig蛋白结合实现固醇依赖性调控。该基因在肝脏、脂肪组织和肾上腺等高代谢活性组织中表达丰富，其功能紊乱直接影响心血管健康和能量代谢平衡。

This gene encodes a protein with a sterol sensing domain (SSD) and seven WD domains. In the presence of cholesterol, this protein binds to sterol regulatory element binding proteins (SREBPs) and mediates their transport from the ER to the Golgi. The SREBPs are then proteolytically cleaved and regulate sterol biosynthesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码具有固醇检测域（SSD）和七个WD域的蛋白质。在胆固醇存在下，这种蛋白结合固醇调节元件结合蛋白（SREBPs）和从ER到高尔基体介导它们的传输。该SREBPs然后蛋白水解切割和规范甾醇生物合成。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SCAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对SCAP基因的介绍

基因序列

基因序列

SCAP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9872793       rs11707272       rs11708770       rs11716661       rs11716763       rs12631697       rs34683292       rs59586735       rs62248599       rs73081205       rs73834323       rs74373361       rs74722963       rs78227673       rs111640036       rs111762817       rs111802076      

基因表达

基因表达

SCAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCATGAAGAACATGGCCAC
59
AGACAGAACTCCTGGATGG
58
ACTCGTCATGTTCCTGAGG
59
GCACCCACATACTCAATCTC
59
GTGTCTGACTTCTTCCTTCAG
58
TGTTCAGGTCTGCTAGCTC
59
ATCTTAGCCTGCTGCTACC
59
ATTCCACAGGTCCTGTTCC
59
CTACCATGCCAAGTTCCTG
58
ATCTCCTCCTTGAAGTGCA
58
CCTGAGTGGTATGTGGGTG
60
AATACATCTACTGCCAGGAGG
59
TTCTGGCAGAATGACTGGG
60
ATAACAAGTCTTTGAGTGTGGC
59
ATCATGAAGAACATGGCCAC
59
AGACAGAACTCCTGGATGG
58
TGAGAAGATATCTCGGGCC
58
GTGAAGTAGCCGAAGAGGA
59
ATCTTAGCCTGCTGCTACC
59
AACATGACGAGTACCCACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTG6 (UniProtKB)
IEA
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C9JFY0 (UniProtKB)
IEA
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C9JFY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008203
C9JFY0 (UniProtKB)
IEA
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C9JFY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JFY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032933
C9JFY0 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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C9JQ35 (UniProtKB)
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D6RA39 (UniProtKB)
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D6RA39 (UniProtKB)
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F8W9W7 (UniProtKB)
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Q12770 (UniProtKB)
IPI
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Q12770 (UniProtKB)
NAS
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Q12770 (UniProtKB)
IEA
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Q12770 (UniProtKB)
NAS
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Q12770 (UniProtKB)
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Q12770 (UniProtKB)
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IMP
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Q12770 (UniProtKB)
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Q12770 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Hypercholesterolemia 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Myocardial Infarction 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Atherosclerosis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Sudden Cardiac Death 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Heart Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Hyperlipidemia 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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