RIMS1 (regulating synaptic membrane exocytosis 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RIMS1
locus group:
protein-coding gene
location:
6q13
gene_family:
Regulating synaptic membrane exocytosis family
alias symbol:
RIM|KIAA0340|RIM1
alias name:
Rab3-interacting molecule
entrez id:
22999
ensembl gene id:
ENSG00000079841
ucsc gene id:
uc003pga.5
refseq accession:
NM_014989
hgnc_id:
HGNC:17282
approved reserved:
2002-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

6q13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RIMS1（Rab3-interacting molecule 1）属于RIMS基因家族，该家族成员（如RIMS1、RIMS2、RIMS3、RIMS4）均编码突触前活性区蛋白，共性是通过与Rab3等小G蛋白相互作用调控神经递质释放。RIMS1主要在神经元突触前膜表达，是突触囊泡锚定和释放的关键支架蛋白，其生物学功能包括：1）通过PDZ结构域（一种蛋白质相互作用模块）连接钙通道与突触囊泡释放机器；2）与Munc13蛋白协作启动囊泡 priming（囊泡准备释放的状态）；3）维持活性区（突触前膜特化区域）的结构稳定性。突变会导致突触传递异常，与自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和精神分裂症相关，例如截短突变破坏其与Rab3的结合能力，导致递质释放概率下降。过表达RIMS1可能增强突触可塑性（神经元适应能力），但异常高表达可能引发癫痫样放电；表达降低则导致突触成熟延迟和长时程增强（LTP，学习记忆相关突触强化）受损。该基因还通过调控BDNF（脑源性神经营养因子）分泌影响神经发育，其功能紊乱与阿尔茨海默病中突触退化有关。RIMS家族蛋白均含C2A/C2B（钙结合域）和锌指结构，但RIMS1特有的N端α-螺旋赋予其独特的活性区组织功能。

The protein encoded by this gene is a RAS gene superfamily member that regulates synaptic vesicle exocytosis. This gene also plays a role in the regulation of voltage-gated calcium channels during neurotransmitter and insulin release. Mutations have suggested a role cognition and have been identified as the cause of cone-rod dystrophy type 7. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

由该基因编码的蛋白质是调节突触小泡胞吐一个RAS基因超家族的成员。这种基因也发挥神经递质和胰岛素释放中的电压门控钙通道的调控作用。突变建议一个角色认知和已被确定为7，编码不同同种型的多个转录物变体已被用于这个基因所描述的锥 - 视杆营养不良型的原因。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对RIMS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RIMS1基因的介绍

基因序列

基因序列

RIMS1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

RIMS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs471574       rs481951       rs482736       rs484596       rs489348       rs490471       rs502046       rs502506       rs505136       rs509760       rs511211       rs512331       rs517370       rs518173       rs519470       rs521873       rs523429      

基因表达

基因表达

RIMS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGAACAGGTGATTTGGA
57
CTTTAGATGGTTGCCACGT
58
ATTGTCGCACTAAGTTCTGTG
59
CCCACATAACCACTTTGTCC
59
AGCTGACAGTCAATTCAGTG
58
ACATATGGAGCCATTGCAG
58
TATTTACAGTGAACTGCAGCC
59
GAATGCAAACTAGTATCTGGTCTC
59
ACAAGACAGAATGCACCGA
60
CTTCTCACTGGCACTTGTG
59
TTTCTTGACAGGGCTAGGAG
59
TCGGTGCATTCTTTCTCGT
60
ACAAGACAGAATGCACCGA
60
CTTCTCACTGGCACTTGTG
59
AGAAGGGTGGGAAGAAGTG
59
ATCCAAATCACCAGCAACTG
59
GTTAACCACTCCGATGCTG
59
ATCCAAATCACCTGTTCCTG
58
ACAAGACAGAATGCACCGA
60
CTTCTCACTGGCACTTGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RIMS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RIMS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006887
A0A0C4DFV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
A0A0C4DFV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
A0A0C4DFV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
A0A0C4DFV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006887
E5RGM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
E5RGM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
E5RGM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
E5RGM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006887
H0YBE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H0YBE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
H0YBE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
H0YBE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006887
H0YBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
H0YBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
H0YBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
H0YBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86UR5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS
GO:0006461
Q86UR5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006886
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007269
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010628
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS
GO:0014047
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0016079
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0017124
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS
GO:0017156
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030695
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0042734
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS
GO:0042734
Q86UR5 (UniProtKB)
NAS
GO:0044822
Q86UR5 (UniProtKB)
IDA
GO:0045055
Q86UR5 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046903
Q86UR5 (UniProtKB)
NAS
GO:0046928
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0048786
Q86UR5 (UniProtKB)
TAS
GO:0050790
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0060291
Q86UR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0061025
Q86UR5 (UniProtKB)
NAS
GO:0097151
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS
GO:1903861
Q86UR5 (UniProtKB)
IDA
GO:2000463
Q86UR5 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RIMS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cone-Rod Dystrophy 7 0.360271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Retinitis Pigmentosa 0.004353001 6 0 BeFree_LHGDN
Weight Gain Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Retinal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Retinal Dystrophies 0.000542884 2 0 BeFree
CHORIORETINAL ATROPHY, PROGRESSIVE BIFOCAL 0.000271442 1 0 BeFree
Macular degeneration 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2