RAD51C (RAD51 paralog C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAD51C
locus group:
protein-coding gene
location:
17q22
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
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RAD51L2|FANCO
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None
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5889
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uc002iwu.5
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NM_058216
hgnc_id:
HGNC:9820
approved reserved:
1998-02-26

基因染色体位置

基因染色体位置

17q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAD51C是RAD51基因家族的重要成员之一，属于DNA修复相关基因家族。这个家族的核心功能是参与同源重组修复（HRR），这是细胞修复DNA双链断裂（DSBs）的关键机制之一。RAD51C在HRR过程中与其他RAD51家族蛋白（如RAD51、RAD51B、RAD51D、XRCC2和XRCC3）形成复合物，帮助稳定断裂的DNA链并促进同源模板搜索和链交换。RAD51C主要作用位点是在DNA损伤修复的早期阶段，特别是在BRCA1/2依赖的修复通路中发挥重要作用。如果RAD51C发生突变，可能导致HRR功能缺陷，使细胞无法有效修复DNA损伤，从而增加基因组不稳定性，最终可能引发癌症。已有研究表明，RAD51C的突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的易感性密切相关。当RAD51C表达降低时，细胞对DNA损伤的敏感性增加，可能导致染色体异常和细胞凋亡；而过度表达可能干扰正常的HRR过程，导致修复错误或基因组重排。RAD51C与其他DNA修复蛋白（如BRCA1/2、PALB2）协同作用，其功能异常可能影响整个修复网络的平衡。RAD51基因家族的共性在于它们都编码保守的RecA-like重组酶，这些蛋白在维持基因组稳定性、减数分裂和体细胞DNA修复中发挥核心作用。RAD51C的异常表达或功能缺陷不仅影响自身，还可能通过破坏修复复合物的形成而影响其他家族成员的功能，从而加剧基因组不稳定性。

This gene is a member of the RAD51 family. RAD51 family members are highly similar to bacterial RecA and Saccharomyces cerevisiae Rad51 and are known to be involved in the homologous recombination and repair of DNA. This protein can interact with other RAD51 paralogs and is reported to be important for Holliday junction resolution. Mutations in this gene are associated with Fanconi anemia-like syndrome. This gene is one of four localized to a region of chromosome 17q23 where amplification occurs frequently in breast tumors. Overexpression of the four genes during amplification has been observed and suggests a possible role in tumor progression. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

此基因是RAD51家族的一个成员。 RAD51家族成员是高度相似的细菌的RecA和酿酒酵母的Rad51和已知参与同源重组和DNA修复。这种蛋白质可以与其他RAD51旁系同源相互作用并据报道，对霍利迪交叉分辨率重要。在这种基因突变与范可尼贫血样综合征相关联。这种基因是四个定位于17q23染色体的一个区域，其中扩增在乳房肿瘤经常发生的。扩增期间四种基因的过度表达已被观察到，并提出在肿瘤进展可能发挥的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对RAD51C基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAD51C基因的介绍

基因序列

基因序列

RAD51C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAD51C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs172565       rs304269       rs304270       rs304271       rs304272       rs2005139       rs2611783       rs2611784       rs2611785       rs2877890       rs9797290       rs9895817       rs9904234       rs9907609       rs10515159       rs11655430       rs16943186      

基因表达

基因表达

RAD51C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTAGCAAAGAAGTTGGGA
59
AGATGTACCAGCATATCTTGGT
59
CTGTCTCTTCGTACTCGGT
59
AACTTTCCCAGCTAATCTGTG
58
GCTTAGCAAAGAAGTTGGGA
59
AGATGTACCAGCATATCTTGGT
59
TTGTTCCTGCATTAGCCTC
58
GTGCTCAAGGAACCTTCTG
59
CTGTTTCAAATCAAACCTCAGG
58
GTGCTCAAGGAACCTTCTG
59
GCTTAGCAAAGAAGTTGGGA
59
AGATGTACCAGCATATCTTGGT
59
ACATGTATCGTCTCATTCCCA
59
AGATATCCCAACTTTGCATGAC
59
GCTTAGCAAAGAGCATTGC
58
ATGTGCACAACAAGTGACC
59
GATTTGGTGAGTTTCCCGC
60
CAACTGCATACTTTGCTAAGCT
60
GCTTAGCAAAGAAGTTGGGA
59
AGATGTACCAGCATATCTTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAD51C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD51C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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O43502 (UniProtKB)
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Q7KZJ0 (UniProtKB)
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Q7KZJ0 (UniProtKB)
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Q7KZJ0 (UniProtKB)
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Q7KZJ0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAD51C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP O 0.36 1 6 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 0.36 2 5 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Fanconi Anemia 0.243800186 14 1 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome 0.121357209 5 0 BeFree_ORPHANET
ovarian neoplasm 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 28 CLINVAR
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.016721114 23 5 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.011791553 27 0 BeFree_GAD
Ovarian Carcinoma 0.007328931 27 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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