PXK (PX domain containing serine/threonine kinase like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PXK
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protein-coding gene
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3p14.3
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FLJ20335|Slob
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None
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54899
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NM_017771
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HGNC:23326
approved reserved:
2003-11-07

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PXK（PX Domain Containing Serine/Threonine Kinase）是一种含有PX结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶，属于PXK基因家族。PXK基因家族的特点是成员都含有PX（Phox homology）结构域，该结构域能够与细胞膜上的磷脂结合，参与细胞内信号转导和膜运输过程。PXK主要在脑、心脏、肝脏和肾脏等组织中表达，其编码的蛋白通过激酶活性参与多种细胞过程，包括细胞增殖、分化和凋亡。PXK的生物学功能与其激酶活性和PX结构域密切相关，PX结构域使其能够定位到特定的膜区域，从而调控局部信号通路。PXK的突变可能导致其功能异常，进而影响相关信号通路，与某些神经系统疾病和自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）有关。研究发现，PXK的某些单核苷酸多态性（SNPs）与SLE的易感性显著相关，提示其在免疫调节中的作用。当PXK过表达时，可能增强其激酶活性，导致下游信号通路过度激活，影响细胞增殖或凋亡，甚至促进肿瘤发生。相反，PXK表达降低可能削弱相关信号通路的正常功能，导致细胞功能异常或凋亡受阻。PXK还与其他基因或蛋白相互作用，例如参与mTOR信号通路的调控，影响细胞代谢和生长。PXK基因家族的共性在于其成员均含有PX结构域，能够介导蛋白与细胞膜的相互作用，并参与细胞内运输和信号转导。PXK的功能研究仍在深入，未来可能揭示更多其在疾病中的作用和潜在治疗靶点。

This gene encodes a phox (PX) domain-containing protein which may be involved in synaptic transmission and the ligand-induced internalization and degradation of epidermal growth factors. Variations in this gene may be associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

该基因编码一个PHOX（PX）结构域的可能参与突触传递和表皮生长因子的配体诱导的内化和降解蛋白质。在这种基因的变化可以与易感性系统性红斑狼疮（SLE）相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对PXK基因的介绍     Wikipedia数据库中对PXK基因的介绍

基因序列

基因序列

PXK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PXK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4613423       rs4681682       rs5849248       rs6771642       rs6791753       rs7615468       rs7625655       rs7626442       rs9827495       rs9862969       rs12629058       rs13060489       rs13066167       rs13066906       rs13088337       rs35563568       rs61132760      

基因表达

基因表达

PXK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCATGGATCTGAGGAGGA
59
GCAGATATCCCTGAATTATTGGAG
59
ACCATGGATCTGAGGAGGA
59
GCAGATATCCCTGAATTATTGGAG
59
TCTTGTCTAATTGTGAGCTGG
58
CGATAGATGTAAGGGTGCAG
58
AACAGAAACAGATTCACCAGC
59
TTCGCTGAATGCTCTTCAC
58
CAGCGAAGTACAGCAACTC
59
TGCATGCTCTACTGATGTAGAG
59
CAGCGAAGTACAGCAACTC
59
CTCAAACCTAAGGCAGCTG
59
CAACTCCAATAATTCAGGATCTGG
60
TCTACTGATGTAGAGGGTGGA
59
CAGCGAAGTACAGCAACTC
59
TGCATGCTCTACTGATGTAGAG
60
AGCATTCAGCGAAGTACAG
58
GTGCATGCTCTGATGTAGAG
59
CAGCGAAGTACAGCAACTC
59
TGCAGATATCCCTGATGTAGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PXK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PXK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A0C4DG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0C4DG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A0A0C4DG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
A0A0C4DG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
C9IYJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
E9PD56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PD56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
E9PD56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005815
E9PD56 (UniProtKB)
IDA
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E9PD56 (UniProtKB)
IDA
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E9PD56 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
E9PD56 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
F8WDF7 (UniProtKB)
IEA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IEA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IEA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005815
H7BYG4 (UniProtKB)
IDA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IDA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IEA
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H7BYG4 (UniProtKB)
IEA
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H7C4V0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IEA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IBA
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
GO:0006954
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IMP
GO:0008022
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008022
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
GO:0008022
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
GO:0032780
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IBA
GO:0032780
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
GO:0032780
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
GO:0035091
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
Q7Z7A4 (UniProtKB)
NAS
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
IBA
GO:0043234
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043271
Q7Z7A4 (UniProtKB)
IBA
GO:0043271
Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
ISS
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
NAS
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Q7Z7A4 (UniProtKB)
NAS
GO:0005524
Q7Z7A4 (UniProtKB)
NAS
GO:0006468
Q7Z7A4 (UniProtKB)
NAS
GO:0003779
W5RWE6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
W5RWE6 (UniProtKB)
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W5RWE6 (UniProtKB)
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W5RWE6 (UniProtKB)
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W5RWE6 (UniProtKB)
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GO:0005886
W5RWE6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
W5RWE6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
W5RWE6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PXK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.256188161 10 2 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.125005506 3 9 BeFree_CTD_human_GAD
Systemic Scleroderma 0.120542884 2 1 BeFree_GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
IGA Glomerulonephritis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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