PRSS1 (serine protease 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRSS1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
Proteases, serine
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None
alias name:
None
entrez id:
5644
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ENSG00000204983
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uc003wak.3
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NM_002769
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HGNC:9475
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRSS1基因编码丝氨酸蛋白酶1（也称为阳离子胰蛋白酶原），主要在胰腺中表达，其功能是生成胰蛋白酶，帮助消化蛋白质。PRSS1属于丝氨酸蛋白酶家族，该家族成员通常具有催化三联体（组氨酸、天冬氨酸和丝氨酸）结构，参与多种生理过程如消化、凝血和免疫反应。PRSS1的突变，尤其是R122H和N29I突变，会导致胰蛋白酶过早激活，引发遗传性胰腺炎，表现为反复发作的胰腺炎症、疼痛和胰腺组织损伤。PRSS1过表达会增加胰蛋白酶活性，可能导致胰腺自消化和炎症，而表达降低则可能影响蛋白质消化效率。此外，PRSS1突变还与慢性胰腺炎和胰腺癌风险增加相关。该基因属于胰蛋白酶原基因家族，家族成员在结构上高度保守，均参与消化酶原的激活级联反应。

This gene encodes a trypsinogen, which is a member of the trypsin family of serine proteases. This enzyme is secreted by the pancreas and cleaved to its active form in the small intestine. It is active on peptide linkages involving the carboxyl group of lysine or arginine. Mutations in this gene are associated with hereditary pancreatitis. This gene and several other trypsinogen genes are localized to the T cell receptor beta locus on chromosome 7. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码一种胰蛋白酶原，这是胰蛋白酶家族丝氨酸蛋白酶的成员。这种酶是由胰腺分泌和在小肠中裂解以它的活性形式。它是在涉及赖氨酸或精氨酸的羧基肽键活性。在这种基因突变与遗传性胰腺炎有关。这种基因和其他几个胰蛋白酶基因定位于T细胞受体β基因上[由RefSeq的，2008年7月提供] 7号染色体

OMIM数据库中对PRSS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRSS1基因的介绍

基因序列

基因序列

PRSS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRSS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6666       rs6666       rs6667       rs6667       rs17214       rs17215       rs361328       rs700323       rs700323       rs1042921       rs1042921       rs1804561       rs1804561       rs1807455       rs1964986       rs1964987       rs2005462      

基因表达

基因表达

PRSS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGAGGGAGGGTGATTCTG
59
CTCCAGGCTTGTTCTTCTG
58
ATTCATGTCAGGGTGATTCTG
58
CTTGTTCTTCTGGGCACAG
59
ACCACCATGAATCCACTCC
59
CAGAATTCAGGGACACGAG
58
TTCATGTCAGGGTGACTCTG
60
CTTGGTGTAGACTCCAGGC
60
TCATCAACGAACAGTGGGT
59
GCTGCATTGATGTTGTGCT
60
ATTCATGTCAGGGTGATTCTG
58
CTTGTTCTTCTGGGCACAG
59
GTGAATATCACCGCATCCAG
59
GCTGCATTGATGAACTGCT
59
ATTCATGTCAGGGTGATTCTG
58
CTTGTTCTTCTGGGCACAG
59
CTTACCTTTGTGGCAGCTG
59
TTCTCCTCACAGTTGTAGCC
60
CATCAACGAACAGTGGGTG
59
GCTGCATTGATGTTGTGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRSS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRSS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
A0A087WW55 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A087WW55 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
A6XGL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A6XGL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
E7EQ64 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E7EQ64 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
H0Y8D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H0Y8D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P07477 (UniProtKB)
IEA
GO:0007586
P07477 (UniProtKB)
IBA
GO:0008236
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0009235
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
P07477 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P07477 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P07477 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P07477 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRSS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pancreatitis 0.413567379 78 15 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_RGD
Hereditary pancreatitis 0.268229955 107 14 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Pancreatitis, Chronic 0.173754217 76 10 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Cystic Fibrosis 0.080814326 4 0 BeFree_RGD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Pancreatic Neoplasm 0.012192478 5 0 GAD_LHGDN
Adenocarcinoma 0.007101096 3 0 GAD
Pancreatitis, Alcoholic 0.006091273 7 0 BeFree_GAD
Pancreatic carcinoma 0.004071628 15 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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