PROS1 (protein S)
- symbol:
- PROS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q11.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5627
- ensembl gene id:
- ENSG00000184500
- ucsc gene id:
- uc003drb.5
- refseq accession:
- NM_000313
- hgnc_id:
- HGNC:9456
- approved reserved:
- 1986-01-01
PROS1基因编码蛋白S（Protein S），这是一种维生素K依赖性血浆糖蛋白，主要在肝脏、内皮细胞和巨核细胞中合成。蛋白S作为抗凝系统中的关键辅助因子，通过与活化蛋白C（APC）结合显著增强APC对凝血因子Va和VIIIa的灭活能力，从而抑制血栓形成。此外，蛋白S还能独立于APC直接抑制凝血酶原酶复合物（Tenase和Prothrombinase）的活性。其作用位点集中在凝血级联反应的共同途径中。PROS1基因突变可导致蛋白S缺乏，分为三种类型：I型（数量减少）、II型（功能缺陷）和III型（游离型减少）。这些突变与遗传性血栓倾向密切相关，尤其是静脉血栓栓塞症（VTE），约5-8%的VTE患者存在PROS1突变。新生儿纯合突变可能引发暴发性紫癜。PROS1属于PROS基因家族，该家族成员均含有Gla结构域（依赖维生素K的γ-羧化区域）和SHBG样结构域（性激素结合球蛋白同源区），这些结构域介导钙离子依赖的磷脂膜结合和蛋白质相互作用。当PROS1过表达时可能增强抗凝作用，但临床关联性尚不明确；而表达降低则导致获得性蛋白S缺乏（见于肝病、妊娠、华法林治疗或弥散性血管内凝血），显著增加血栓风险。值得注意的是，蛋白S还具有调节炎症、凋亡和血管通透性的非凝血功能，其胞外信号通过Tyro3/Axl/Mer（TAM）受体酪氨酸激酶家族传导。游离蛋白S（约40%循环总量）是主要活性形式，其余与补体调节蛋白C4b结合蛋白形成复合物。检测时需区分总蛋白S和游离蛋白S水平，这对准确诊断蛋白S缺乏至关重要。
This gene encodes a vitamin K-dependent plasma protein that functions as a cofactor for the anticoagulant protease, activated protein C (APC) to inhibit blood coagulation. It is found in plasma in both a free, functionally active form and also in an inactive form complexed with C4b-binding protein. Mutations in this gene result in autosomal dominant hereditary thrombophilia. An inactive pseudogene of this locus is located at an adjacent region on chromosome 3. [provided by RefSeq, Feb 2009]
此基因编码一种维生素K依赖性血浆蛋白，其功能，作为抗凝血剂蛋白酶的辅因子，活化的蛋白C（APC），以抑制血液凝固。它在血浆中都一个自由的，功能活性形式也与C4b的结合蛋白复合非活性形式找到。突变这个基因导致常染色体显性遗传性血栓形成倾向。该位点的非活性假位于相邻区域上[由RefSeq的，2009年2月提供] 3号染色体
基因本体信息
PROS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PROS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Common Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Complement cascade |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Gamma-carboxylation of protein precursors |
| Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins |
| Hemostasis |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| Metabolism of proteins |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Post-translational protein modification |
| Regulation of Complement cascade |
| Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.24 | 1 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.24 | 23 | 9 | CTD_human_UNIPROT |
| Thrombosis | 0.127815732 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Activated Protein C Resistance | 0.127815732 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Thromboembolism | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Sagittal Sinus Thrombosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.058360002 | 215 | 1 | BeFree |
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