PRELP (proline and arginine rich end leucine rich repeat protein)
- symbol:
- PRELP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- Small leucine-rich repeat proteoglycans
- alias symbol:
- SLRR2A|prolargin
- alias name:
- prolargin proteoglycan
- entrez id:
- 5549
- ensembl gene id:
- ENSG00000188783
- ucsc gene id:
- uc001gzs.4
- refseq accession:
- NM_002725
- hgnc_id:
- HGNC:9357
- approved reserved:
- 1996-09-24
PRELP（Proline/arginine-rich end leucine-rich repeat protein）是一种富含亮氨酸重复序列的细胞外基质蛋白，属于小亮氨酸富集蛋白聚糖（SLRP）家族成员。该基因位于人类1号染色体（1q32.1），编码的蛋白质主要存在于结缔组织，如软骨、骨骼和角膜中，通过与胶原纤维和其他基质成分（如纤维连接蛋白和硫酸乙酰肝素）相互作用，维持组织结构和稳定性。PRELP的核心功能包括调节胶原纤维组装、参与细胞粘附及信号传导，并在发育过程中影响组织形态发生。其突变可能导致胶原网络紊乱，与骨关节炎、骨质疏松等骨骼疾病相关，还可能影响角膜透明度，引发角膜营养不良。在类风湿性关节炎患者关节液中已观察到PRELP水平升高，提示其参与炎症反应调控。该基因过表达可能增强胶原稳定性但抑制血管生成，而表达降低则会导致结缔组织机械强度下降，加速关节退行性变。SLRP家族共有18个成员，均含有保守的亮氨酸重复序列结构域，通过调控胶原纤维直径、间隔及生长因子活性（如TGF-β）参与组织稳态维持。家族成员功能冗余但组织分布各异，例如核心蛋白聚糖（decorin）与纤维调节素（fibromodulin）同样参与胶原代谢调控。PRELP的特殊性在于其N端富含脯氨酸/精氨酸区域，赋予其更强的胶原结合能力及抗菌肽特性。最新研究还发现PRELP能抑制肿瘤转移，可能通过阻断癌细胞与基底膜的相互作用实现。
The protein encoded by this gene is a leucine-rich repeat protein present in connective tissue extracellular matrix. This protein functions as a molecule anchoring basement membranes to the underlying connective tissue. This protein has been shown to bind type I collagen to basement membranes and type II collagen to cartilage. It also binds the basement membrane heparan sulfate proteoglycan perlecan. This protein is suggested to be involved in the pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria (HGP), which is reported to lack the binding of collagen in basement membranes and cartilage. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质存在于结缔组织的细胞外基质中的富含亮氨酸重复蛋白。该蛋白质用作锚固基底膜到下面的结缔组织的分子。这种蛋白已经显示出结合的I型胶原对基底膜和II型胶原蛋白的软骨。它还结合基底膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖串珠。这种蛋白质被建议涉及哈钦森-吉尔福德早衰（HGP），其被报告给缺乏胶原的结合在基底膜和软骨的发病机制。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PRELP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRELP基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) |
| Defective CHST6 causes MCDC1 |
| Disease |
| Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
| Diseases of glycosylation |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Keratan sulfate biosynthesis |
| Keratan sulfate degradation |
| Keratan sulfate/keratin metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hematologic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Meningioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Meningioma, benign, no ICD-O subtype | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Inflammatory disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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