PPARGC1B (PPARG coactivator 1 beta)
- symbol:
- PPARGC1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q32
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- PERC|PGC1B|PPARAGCIβ
- alias name:
- PPARgamma coactivator 1 beta
- entrez id:
- 133522
- ensembl gene id:
- ENSG00000155846
- ucsc gene id:
- uc003lrc.4
- refseq accession:
- NM_133263
- hgnc_id:
- HGNC:30022
- approved reserved:
- 2004-02-03
PPARGC1B（过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1β）属于PPARGC1基因家族，该家族还包括PPARGC1A和PPIRGC1。这个基因家族的主要共性是编码转录共激活因子，这些因子通过调控线粒体生物合成、能量代谢和氧化应激反应等过程，在细胞能量平衡中发挥核心作用。PPARGC1B主要在骨骼肌、心脏、肝脏和脂肪组织中表达，其编码的蛋白质通过与多种转录因子（如PPARs、ERRs和NRFs）相互作用，激活参与脂肪酸氧化、葡萄糖代谢和线粒体功能的基因表达。该基因在调节机体能量代谢、维持线粒体功能和应对代谢压力方面至关重要。PPARGC1B的突变或表达异常与多种代谢性疾病相关，如2型糖尿病、肥胖症和心血管疾病。研究表明，PPARGC1B的某些突变可能导致其共激活功能受损，进而影响线粒体功能和能量代谢，增加代谢紊乱的风险。当PPARGC1B过表达时，会增强线粒体生物合成和脂肪酸氧化能力，可能改善胰岛素敏感性和代谢健康，但也可能与某些癌症的发生有关。相反，PPARGC1B表达降低会导致线粒体功能受损、能量代谢紊乱，增加肥胖和胰岛素抵抗的风险。此外，PPARGC1B的表达水平还会影响其他代谢相关基因的表达，如UCP1（解偶联蛋白1）和PDK4（丙酮酸脱氢酶激酶4），从而进一步调节能量代谢和产热过程。PPARGC1B与PPARGC1A在功能上有部分重叠，但它们在组织分布和调控机制上存在差异，PPARGC1B在某些组织中可能具有独特的代谢调控作用。
The protein encoded by this gene stimulates the activity of several transcription factors and nuclear receptors, including estrogen receptor alpha, nuclear respiratory factor 1, and glucocorticoid receptor. The encoded protein may be involved in fat oxidation, non-oxidative glucose metabolism, and the regulation of energy expenditure. This protein is downregulated in prediabetic and type 2 diabetes mellitus patients. Certain allelic variations in this gene increase the risk of the development of obesity. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]
由该基因编码的蛋白刺激的几个转录因子和核受体，包括雌激素受体α，核呼吸因子1，和糖皮质激素受体的活性。所编码的蛋白质可能参与了脂肪氧化，非氧化的葡萄糖代谢，和能量消耗的调节。这种蛋白质在前驱糖尿病和2型糖尿病患者的下调。在该基因的某些等位基因变异增加肥胖发展的风险。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
PPARGC1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPARGC1B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Mitochondrial biogenesis |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.125081451 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Hyperlipidemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sepsis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.010901282 | 16 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004267125 | 7 | 2 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.003724241 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Cardiomyopathies | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
