PPARG(过氧化物酶体增殖物激活受体γ)是一个核受体超家族成员,属于PPAR基因家族,该家族还包括PPARA和PPARD。PPAR家族成员作为配体激活的转录因子,调控脂质代谢、葡萄糖稳态和炎症反应等关键生理过程。PPARG主要在脂肪组织、巨噬细胞和结肠中表达,是脂肪细胞分化和脂质储存的核心调控因子。它通过结合特定DNA反应元件(PPRE)并招募共激活因子(如PGC1α)来激活靶基因转录,如脂蛋白脂酶(LPL)和脂肪酸结合蛋白(aP2)。PPARG的突变可导致严重代谢紊乱,例如功能丧失性突变与家族性胰岛素抵抗和糖尿病相关,而激活突变(如Pro12Ala多态性)可能改善胰岛素敏感性。该基因与2型糖尿病、动脉粥样硬化和肥胖密切相关,其配体噻唑烷二酮类药物(如罗格列酮)被用于糖尿病治疗。PPARG过表达会促进脂肪生成并增强胰岛素敏感性,但可能导致体重增加和水肿;而敲低或抑制PPARG会损害脂肪分化,诱发脂肪营养不良和全身胰岛素抵抗。此外,PPARG通过调控抗炎因子(如IL-10)和抑制NF-κB通路发挥抗炎作用,其表达失衡可能加剧代谢性炎症。在癌症中,PPARG表现出组织特异性作用,在结肠癌中可能作为抑癌基因,而在乳腺癌中可能促进肿瘤进展。PPARG还与血管生成、血压调节和线粒体功能相关,其多效性功能依赖于组织环境和共调节因子的相互作用。
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无
PPARG基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PPARG基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5216 Thyroid cancer [PATH:hsa05216] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Nuclear Receptor transcription pathway |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Familial Partial Lipodystrophy, Type 3 | 0.440542884 | 4 | 6 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Obesity | 0.438816188 | 199 | 24 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.392825874 | 280 | 44 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.258132301 | 44 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Inflammation | 0.224384956 | 14 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Insulin Resistance | 0.2 | 42 | 0 | CTD_human_GAD |
| Acute Lung Injury | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Acute kidney injury | 0.2 | 4 | 0 | CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 4 | 0 | CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus | 0.163200322 | 75 | 6 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
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