POLG (DNA polymerase gamma, catalytic subunit)
- symbol:
- POLG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q26.1
- gene_family:
- Polymerases, DNA-directed
- alias symbol:
- POLG1|POLGA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5428
- ensembl gene id:
- ENSG00000140521
- ucsc gene id:
- uc002bns.5
- refseq accession:
- NM_002693
- hgnc_id:
- HGNC:9179
- approved reserved:
- 1992-02-06
POLG基因编码DNA聚合酶γ的催化亚基，这是线粒体中唯一负责复制和修复线粒体DNA（mtDNA）的聚合酶。POLG在维持线粒体基因组稳定性中起核心作用，其表达产物具有5'→3'聚合酶活性和3'→5'核酸外切酶校对功能，确保mtDNA复制的准确性。该基因主要在线粒体基质中发挥作用，其突变会导致mtDNA复制错误、缺失或耗竭，进而引发多种线粒体疾病。常见的POLG相关疾病包括进行性外眼肌麻痹（PEO）、阿尔佩斯综合征（进行性婴儿灰质营养不良伴肝衰竭）、共济失调神经病变谱系障碍和早发性帕金森病等。POLG突变多为常染色体隐性遗传，已发现超过300种致病突变，其中A467T和W748S是高频突变位点。POLG过表达可能导致异常mtDNA积累和氧化应激增加，而表达降低则会引起mtDNA拷贝数减少、能量代谢障碍，最终导致细胞凋亡。该基因属于DNA聚合酶γ家族（POLG家族），该家族成员均含有保守的聚合酶结构域和核酸外切酶结构域，专门负责真核生物线粒体DNA的复制与修复。POLG活性异常会影响整个线粒体电子传递链功能，进而影响ATP生成、钙稳态和活性氧产生，这些变化可能进一步影响核基因表达（如PGC-1α等线粒体生物发生调节因子）和细胞命运决定。值得注意的是，POLG突变表型具有组织特异性，最常影响高能量需求的神经和肌肉组织。
Mitochondrial DNA polymerase is heterotrimeric, consisting of a homodimer of accessory subunits plus a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase. The encoded protein contains a polyglutamine tract near its N-terminus that may be polymorphic. Defects in this gene are a cause of progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 1 (PEOA1), sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO), Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
线粒体DNA聚合酶异，包括附件亚基的同源二聚体加上催化亚基。由该基因编码的蛋白质是线粒体DNA聚合酶的催化亚基。所编码的蛋白质包含邻近其N-末端多聚谷氨酰胺道可能是多态的。这种基因缺陷与线粒体DNA缺失进步眼外肌麻痹1（PEOA1），感觉神经病变共济失调和构音障碍ophthalmoparesis（许三多）的原因，阿尔佩斯-Huttenlocher综合征（AHS）和线粒体neurogastrointestinal脑病综合征（MNGIE）。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
POLG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
POLG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alpers Syndrome (disorder) | 0.48868614 | 40 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.480542884 | 13 | 13 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis | 0.480542884 | 12 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1 | 0.36 | 6 | 6 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4B (MNGIE TYPE) | 0.36 | 3 | 7 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Mitochondrial Diseases | 0.255763492 | 40 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| Chronic progressive external ophthalmoplegia | 0.158406295 | 33 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Parkinsonian Disorders | 0.14041773 | 18 | 2 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder | 0.139507596 | 29 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
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