PKLR (pyruvate kinase L/R)
- symbol:
- PKLR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5313
- ensembl gene id:
- ENSG00000143627
- ucsc gene id:
- uc001fkb.5
- refseq accession:
- NM_000298
- hgnc_id:
- HGNC:9020
- approved reserved:
- 2001-06-22
PKLR基因编码丙酮酸激酶（Pyruvate Kinase）的肝脏和红细胞亚型，是糖酵解途径中的关键酶之一，负责催化磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）转化为丙酮酸，同时生成ATP，为细胞提供能量。PKLR主要在肝脏和红细胞中表达，其功能对维持红细胞能量代谢和寿命至关重要。该基因属于丙酮酸激酶基因家族，该家族成员在不同组织中表达，但均参与糖酵解的最后一步反应，具有高度保守的催化结构域。PKLR基因突变可导致丙酮酸激酶缺乏症（PKD），这是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为溶血性贫血，因为红细胞能量供应不足导致细胞膜稳定性下降和提前破坏。突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，其中R486W和R479H是较常见的致病突变。PKLR过表达可能增强糖酵解活性，促进细胞增殖，在某些癌症中与Warburg效应相关，即肿瘤细胞依赖糖酵解供能。相反，PKLR表达降低会导致红细胞能量代谢障碍，引发溶血性贫血，并可能影响肝脏的糖代谢功能。此外，PKLR的表达受转录因子HNF4α和糖代谢信号通路的调控。在基因治疗领域，通过病毒载体递送正常PKLR基因或使用小分子激活剂（如AG-348）可部分恢复酶活性，改善PKD患者的贫血症状。研究还发现PKLR单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病风险相关，可能通过影响肝脏糖代谢途径发挥作用。
The protein encoded by this gene is a pyruvate kinase that catalyzes the transphosphorylation of phohsphoenolpyruvate into pyruvate and ATP, which is the rate-limiting step of glycolysis. Defects in this enzyme, due to gene mutations or genetic variations, are the common cause of chronic hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA or HNSHA). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个丙酮酸激??酶催化phohsphoenolpyruvate的磷酸转移到丙酮酸和ATP，这是糖酵解的限速步骤。缺陷这种酶，由于基因突变或基因变异，是慢性遗传性nonspherocytic溶血性贫血（CNSHA或HNSHA）的常见原因。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PKLR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PKLR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 4930 Type II diabetes mellitus [PATH:hsa04930] |
| 4950 Maturity onset diabetes of the young [PATH:hsa04950] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| ChREBP activates metabolic gene expression |
| Developmental Biology |
| Glucose metabolism |
| Glycolysis |
| Integration of energy metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Regulation of beta-cell development |
| Regulation of gene expression in beta cells |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deficiency of pyruvate kinase | 0.442985861 | 25 | 5 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Hyperglycemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Anemia, Hemolytic | 0.008715934 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.00764398 | 4 | 2 | BeFree_GAD |
| Hepatitis C | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
| Anemia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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