PHF21A (PHD finger protein 21A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHF21A
locus group:
protein-coding gene
location:
11p11.2
gene_family:
PHD finger proteins
alias symbol:
BHC80|KIAA1696|BM-006
alias name:
None
entrez id:
51317
ensembl gene id:
ENSG00000135365
ucsc gene id:
uc001ncc.5
refseq accession:
NM_016621
hgnc_id:
HGNC:24156
approved reserved:
2005-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

11p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PHF21A（PHD Finger Protein 21A）是一种编码含有PHD锌指结构域的蛋白质的基因，属于PHF（PHD Finger Protein）基因家族。该家族成员通常含有保守的PHD结构域，参与染色质重塑、转录调控和表观遗传修饰等过程。PHF21A的PHD结构域能够识别组蛋白修饰（如H3K4me2/3），从而在基因表达调控中发挥作用。PHF21A在神经系统中高度表达，尤其在神经元发育和突触可塑性中起关键作用。它通过与转录抑制复合物（如CoREST复合物）相互作用，调控神经相关基因的表达。PHF21A的突变或功能异常与多种神经发育障碍相关，如自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和克氏综合征（Kleefstra综合征）。此外，PHF21A的缺失或功能丧失可能导致神经元迁移异常和突触功能缺陷，进而影响认知和行为。PHF21A的过表达可能干扰正常的转录调控网络，导致基因表达失衡，而表达降低则可能引发神经发育迟缓或功能障碍。研究表明，PHF21A在癌症中也可能发挥作用，其异常表达与某些肿瘤的发生发展相关。PHF21A基因家族的共性在于其成员均含有PHD结构域，参与染色质动态调控和基因表达，尤其在神经系统和发育过程中具有重要功能。

The PHF21A gene encodes BHC80, a component of a BRAF35 (MIM 605535)/histone deacetylase (HDAC; see MIM 601241) complex (BHC) that mediates repression of neuron-specific genes through the cis-regulatory element known as repressor element-1 (RE1) or neural restrictive silencer (NRS) (Hakimi et al., 2002 [PubMed 12032298]).[supplied by OMIM, Nov 2010]

的PHF21A基因编码BHC80，一个BRAF35的组分（MIM 605535）/组蛋白乙酰化酶（HDAC;见MIM 601241）络合物（六六六），通过被称为阻抑所述顺式调节元件介导的神经元特异性基因阻遏元件-1（RE1）或神经限制性消音器（NRS）（哈基米等人，2002年[搜索PubMed 12032298]）。[由OMIM，2010年11月供给]

OMIM数据库中对PHF21A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHF21A基因的介绍

基因序列

基因序列

PHF21A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHF21A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs117263461       rs138853591       rs181175786       rs182590564       rs183911508       rs188238313       rs200626824       rs368470297       rs373632652       rs374733403       rs376869895       rs377190327       rs528613492       rs530917661       rs531184823       rs534432326       rs536691777      

基因表达

基因表达

PHF21A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTATATTGCCTACAAAGCAGC
57
TTTGCTCTAGTTGTTCTCGT
57
CTACAAACAGCACAGCAGC
60
GTTACAGTCTTCTGTGAAGCAG
59
AGACCACATTCACTTTCCCT
59
CCTCATGAATATCACCGTCTG
58
CAGTGGAGCAGTCTTTGAG
58
CAGTGTTCCTCATTGGCTC
59
AGCAGTCTTTGAGCCAGAG
60
AATCCTCATGAATATCACCCTCTC
60
CATACCTAAACAGCACAATGCA
60
CCTCATGAATATCACCCTTTGG
59
ACTGCTACCATAAATCCTTCC
58
GCTAGCAGTGGTATCTGTG
58
ACTACAAACAGCACAGCAG
58
TTACAGTCTTCTGTGAAGCAG
58
TCTTTATTCTGCTGAGCGGT
60
TCCTTCCAGAAGACATCGC
60
AACCCTCAGAAACTTGCCT
59
TCTTGCCTCTTGCTTTGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHF21A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHF21A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H0YEK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000118
Q96BD5 (UniProtKB)
IDA
GO:0000122
Q96BD5 (UniProtKB)
IDA
GO:0000977
Q96BD5 (UniProtKB)
IBA
GO:0003682
Q96BD5 (UniProtKB)
IBA
GO:0003712
Q96BD5 (UniProtKB)
IBA
GO:0004407
Q96BD5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96BD5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q96BD5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96BD5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q96BD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q96BD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007596
Q96BD5 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q96BD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
Q96BD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0042393
Q96BD5 (UniProtKB)
IBA
GO:1990391
Q96BD5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHF21A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Intellectual Disability 0.000542884 2 0 BeFree
Craniofacial Abnormalities 0.000542884 2 0 BeFree
Neurodevelopmental Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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