PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)
- symbol:
- PEX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.2
- gene_family:
- AAA ATPases (ATPases associated with diverse cellular activities)
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5189
- ensembl gene id:
- ENSG00000127980
- ucsc gene id:
- uc003uly.4
- refseq accession:
- NM_000466
- hgnc_id:
- HGNC:8850
- approved reserved:
- 1998-01-08
PEX1基因属于过氧化物酶体生物合成相关基因家族（PEX基因家族），该家族成员编码的蛋白质参与过氧化物酶体的形成和功能维持。PEX1编码一种ATP酶，与PEX6蛋白形成复合物，负责将基质蛋白受体PEX5从过氧化物酶体膜回收至胞质，这对过氧化物酶体基质蛋白的持续导入至关重要。PEX1基因突变会导致过氧化物酶体生物发生障碍，引发齐薇格谱系障碍（Zellweger spectrum disorder），表现为严重的神经发育异常、肝肾功能障碍和面部畸形，其发病机制与过氧化物酶体功能缺失导致的极长链脂肪酸、植烷酸等代谢物累积有关。PEX1蛋白包含两个AAA-ATP酶结构域，通过水解ATP提供能量驱动PEX5受体的解离。最常见的致病突变p.G843D会减弱ATP酶活性，但部分残留功能可导致较轻的临床表现。PEX1表达水平异常会影响整个过氧化物酶体蛋白导入系统：表达降低将直接导致PEX5受体循环障碍，使过氧化物酶体丧失代谢功能；而过表达虽可部分补偿突变蛋白的功能缺陷，但无法完全纠正已受损的过氧化物酶体。PEX基因家族成员（目前发现至少37个）均编码参与过氧化物酶体组装的不同组分，其共同特点是突变都会引起过氧化物酶体功能障碍，但具体表型因涉及的代谢通路不同而异。PEX1与PEX6的相互作用揭示了AAA-ATP酶在细胞器蛋白转运中的保守机制，该基因也是目前齐薇格谱系障碍中最常检出突变的基因，占病例的50%以上。
This gene encodes a member of the AAA ATPase family, a large group of ATPases associated with diverse cellular activities. This protein is cytoplasmic but is often anchored to a peroxisomal membrane where it forms a heteromeric complex and plays a role in the import of proteins into peroxisomes and peroxisome biogenesis. Mutations in this gene have been associated with complementation group 1 peroxisomal disorders such as neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and Zellweger syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码的ATP酶AAA家族的一员，与不同的细胞活动相关的一大群ATP酶。这种蛋白是细胞质，但往往锚定在那里形成异聚复合物，并播放在蛋白质的导入作用到过氧化物酶和过氧化物酶体生物合成过氧化物酶体膜。在这个基因的突变已与互补组关联1的过氧化物酶体疾病如新生儿肾上腺脑白质营养不良，婴儿雷弗素姆病，和Zellweger的综合症。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
PEX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PEX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Zellweger Syndrome | 0.568163119 | 16 | 17 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Peroxisome biogenesis disorders | 0.242714419 | 11 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Infantile Refsum Disease (disorder) | 0.240814326 | 5 | 1 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| Deafness enamel hypoplasia nail defects | 0.240271442 | 1 | 3 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Adrenoleukodystrophy, Neonatal | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2B | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Leber Congenital Amaurosis | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Zellweger Spectrum | 0.001357209 | 5 | 1 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Peroxisomal Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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