PERM1 (PPARGC1 and ESRR induced regulator, muscle 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PERM1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.33
gene_family:
alias symbol:
MGC13275|RP11-54O7.8
alias name:
PGC-1- and ERR-induced regulator i…
entrez id:
84808
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ENSG00000187642
ucsc gene id:
None
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NM_001291366
hgnc_id:
HGNC:28208
approved reserved:
2005-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PERM1（PPARGC1- and ESRR-induced regulator, mitochondrial 1）是一种线粒体相关基因，主要参与调节能量代谢和线粒体功能。它通过与过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1（PGC-1α）和雌激素相关受体（ERR）相互作用，影响线粒体的生物合成和氧化磷酸化过程。PERM1主要在骨骼肌和心脏等能量需求较高的组织中表达，其功能与维持细胞的能量稳态密切相关。PERM1的表达产物是一种线粒体膜蛋白，能够稳定线粒体结构并促进ATP的产生。突变或功能缺失可能导致线粒体功能障碍，进而影响肌肉和心脏的能量供应，与某些代谢性疾病（如糖尿病）和心肌病等疾病相关。过表达PERM1可能增强线粒体功能，提高细胞的能量代谢效率，但过度激活可能导致氧化应激增加；而降低表达则可能引发线粒体功能不足，导致疲劳、肌肉无力或心脏功能异常。PERM1属于一个较小的基因家族，其成员通常与线粒体功能和能量代谢调控相关，这类基因的共同特点是参与细胞能量平衡的调节，并在高耗能组织中发挥重要作用。研究PERM1有助于深入理解线粒体相关疾病的机制，并为代谢紊乱和心血管疾病的治疗提供潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对PERM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PERM1基因的介绍

基因序列

基因序列

PERM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PERM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2341354       rs4970359       rs4970418       rs6605058       rs6605059       rs6658898       rs6659460       rs6660139       rs6694632       rs7547878       rs13303118       rs28434575       rs28469033       rs28552711       rs28566954       rs41285816       rs56028034      

基因表达

基因表达

PERM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTGAGGACGTCAGATCC
60
TCTCCTCATCCTGCATCTC
58
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
CTGAAGGCAAATGATGGGAC
59
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
CTGAAGGCAAATGATGGGAC
59
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
CTGAAGGCAAATGATGGGA
58
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
CTGAAGGCAAATGATGGGA
58
CTGTGAGGACGTCAGATCC
60
CTCCTCATCCTGCATCTCC
59
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
TGAAGGCAAATGATGGGAC
58
CTCCACCTGGCTCTTAGAC
59
TGAAGGCAAATGATGGGAC
58
CTGTGAGGACGTCAGATCC
60
CTCATCCTGCATCTCCCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PERM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PERM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q5SV97 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q5SV97 (UniProtKB)
ISS
GO:0006351
Q5SV97 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q5SV97 (UniProtKB)
ISS
GO:0014850
Q5SV97 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PERM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mitochondrial Myopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Muscular Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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