PDSS2 (decaprenyl diphosphate synthase subunit 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PDSS2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q21
gene_family:
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bA59I9.3|COQ1B
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None
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57107
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ENSG00000164494
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uc003prt.3
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NM_020381
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HGNC:23041
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6q21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PDSS2（Prenyl Diphosphate Synthase Subunit 2）是一种编码异戊二烯基二磷酸合成酶亚基2的基因，属于异戊二烯基二磷酸合成酶（PDSS）基因家族。该家族成员主要参与辅酶Q（CoQ）的生物合成途径，负责催化异戊二烯基二磷酸（IPP）和二甲基烯丙基二磷酸（DMAPP）的缩合反应，生成不同长度的聚异戊二烯链，这是辅酶Q和其他重要脂类分子合成的关键步骤。PDSS2基因在多个组织中表达，尤其在肾脏、肝脏和心脏中表达较高，其表达产物对维持线粒体功能和细胞能量代谢至关重要。PDSS2的功能异常或突变会导致辅酶Q10合成障碍，进而影响线粒体电子传递链和抗氧化防御系统。PDSS2基因突变与辅酶Q10缺乏症相关，这是一种罕见的线粒体疾病，临床表现包括进行性肾小球硬化、肌病、神经系统异常和 Leigh 综合征样症状。PDSS2突变还可能引起儿童期发病的肾病综合征（COQ10D6），其特征为蛋白尿、肾功能衰竭和对辅酶Q10补充治疗的部分反应。PDSS2过表达可能通过增加辅酶Q10水平改善线粒体功能，但过度激活可能导致代谢紊乱或异常细胞增殖。相反，PDSS2表达降低会减少辅酶Q10合成，导致氧化应激增加、能量代谢障碍和细胞凋亡。PDSS2与其他辅酶Q合成相关基因（如COQ2、COQ6）存在功能协同，其表达异常可能影响整个辅酶Q合成途径。PDSS2基因家族成员均含有保守的异戊二烯基转移酶结构域，但各亚基在组织分布和底物特异性上存在差异。研究PDSS2有助于理解辅酶Q相关疾病的机制，并为开发靶向治疗策略提供依据。

The protein encoded by this gene is an enzyme that synthesizes the prenyl side-chain of coenzyme Q, or ubiquinone, one of the key elements in the respiratory chain. The gene product catalyzes the formation of all trans-polyprenyl pyrophosphates from isopentyl diphosphate in the assembly of polyisoprenoid side chains, the first step in coenzyme Q biosynthesis. Defects in this gene are a cause of coenzyme Q10 deficiency.[provided by RefSeq, Oct 2009]

由该基因编码的蛋白质是合成辅酶Q，或泛醌，在呼吸链中的关键要素之一的异戊二烯基侧链的酶。的基因产物催化全反式聚异戊二烯焦磷酸盐从异戊基二磷酸的聚类异戊二烯侧链，在辅酶Q生物合成的第一个步骤的组件的形成。在这个基因的缺陷是辅酶Q10不足的原因。[通过的RefSeq，2009年10月提供]

OMIM数据库中对PDSS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PDSS2基因的介绍

基因序列

基因序列

PDSS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PDSS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs186456       rs191177       rs223099       rs319051       rs319052       rs319053       rs319054       rs319055       rs319056       rs319057       rs319058       rs319059       rs319060       rs319061       rs319062       rs319063       rs319064      

基因表达

基因表达

PDSS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTATCTCTAAAGCAGCTGG
58
CTTCTTTGACATGAGTAGATCCC
59
CCTTATCTCTAAAGCAGCTGG
58
CTTCTTTGACATGAGTAGATCCC
59
TGGACTATGCTAAGTTGCG
58
TTCCATGGTAACGACACAG
58
TCTAAACTCAGCTCCTGTAGTC
59
ACTTGAAGACTCTCCGATCTG
59
AGATAAATTCTGATGTCCAGCC
58
ACTTGAAGACTCTCCGATCTG
59
GGACTATGCTAAGTTGCGAG
59
TTTCCATGGTAACGACACAG
58
CTTATCTCTAAAGCAGCTGGG
58
CTTCTTTGACATGAGTAGATCCC
59
CTCCTGTAGTCTTACATCAGGA
59
GAACTTCTGTACTTGAAGACTCTC
59
GATAAATTCTGATGTCCAGCCT
58
TACTTGAAGACTCTCCGATCTG
59
CTTATCTCTAAAGCAGCTGGG
58
CTTCTTTGACATGAGTAGATCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PDSS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PDSS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q86YH6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006744
Q86YH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006744
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006744
Q86YH6 (UniProtKB)
TAS
GO:0008299
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0046982
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0050347
Q86YH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050878
Q86YH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051290
Q86YH6 (UniProtKB)
IEA
GO:1990234
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA
GO:0000010
Q86YH6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PDSS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 3 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 1 0.2 0 0 CTD_human_MGD
Nephrotic Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Failure, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000814326 3 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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