PDE6B (phosphodiesterase 6B)
- symbol:
- PDE6B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- Phosphodiesterases
- alias symbol:
- CSNB3|rd1|RP40|CSNBAD2
- alias name:
- congenital stationary night blindn…
- entrez id:
- 5158
- ensembl gene id:
- ENSG00000133256
- ucsc gene id:
- uc003gap.4
- refseq accession:
- NM_000283
- hgnc_id:
- HGNC:8786
- approved reserved:
- 1991-01-15
PDE6B（磷酸二酯酶6B）是磷酸二酯酶6（PDE6）基因家族的一员，主要参与视觉信号传导。PDE6家族是环核苷酸磷酸二酯酶超家族的一部分，其成员特异性水解cGMP（环磷酸鸟苷），在光感受器细胞（如视杆和视锥细胞）中发挥关键作用。PDE6B编码视杆细胞中的β亚基，与α和γ亚基共同构成PDE6异源三聚体，负责在光刺激下分解cGMP，从而关闭光感受器细胞膜上的离子通道，产生视觉信号。PDE6B突变会导致其功能异常，影响cGMP的降解，进而干扰视觉信号的正常传递。这类突变与常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（RP）密切相关，这是一种进行性视网膜退行性疾病，表现为夜盲、视野缩小和最终视力丧失。PDE6B功能丧失性突变会导致cGMP在细胞内积累，引发光感受器细胞凋亡。PDE6B过表达可能干扰正常的视觉信号传导，导致光感受器功能紊乱；而表达降低则可能减少cGMP的水解效率，同样损害视觉功能。PDE6基因家族的共性在于它们都含有催化结构域，能够特异性水解cGMP或cAMP（环磷酸腺苷），并在光转导或其它信号通路中扮演重要角色。PDE6亚家族（包括PDE6A、PDE6B、PDE6C等）主要在视网膜中表达，对视觉功能至关重要。研究PDE6B不仅有助于理解视网膜疾病的机制，还可能为开发相关治疗策略提供靶点。
Photon absorption triggers a signaling cascade in rod photoreceptors that activates cGMP phosphodiesterase (PDE), resulting in the rapid hydrolysis of cGMP, closure of cGMP-gated cation channels, and hyperpolarization of the cell. PDE is a peripheral membrane heterotrimeric enzyme made up of alpha, beta, and gamma subunits. This gene encodes the beta subunit. Mutations in this gene result in retinitis pigmentosa and autosomal dominant congenital stationary night blindness. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009]
光子吸收触发杆光感受器激活cGMP磷酸一个信号级联（PDE），产生的cGMP，cGMP的门控阳离子通道的关闭，并且细胞的超极化的快速水解。 PDE是由α，β和γ亚基的外周膜异酶。该基因编码的β亚基。突变这个基因导致色素性视网膜炎和常染色体显性遗传先天性静止性夜盲。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
PDE6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PDE6B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 4744 Phototransduction [PATH:hsa04744] |
| 名称 |
|---|
| Activation of the phototransduction cascade |
| beta-catenin independent WNT signaling |
| Ca2+ pathway |
| Inactivation, recovery and regulation of the phototransduction cascade |
| Signaling by Wnt |
| The phototransduction cascade |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.451096779 | 11 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET |
| NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | 0.44 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| RETINITIS PIGMENTOSA 40 (disorder) | 0.32 | 7 | 10 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Night blindness, congenital stationary | 0.240542884 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Retinal Degeneration | 0.120814326 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Retinal Diseases | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Night Blindness | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Autosomal recessive retinitis pigmentosa | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Photoreceptor degeneration | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Generalized progressive retinal atrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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