PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)
- symbol:
- PCSK9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NARC-1|FH3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 255738
- ensembl gene id:
- ENSG00000169174
- ucsc gene id:
- uc001cyf.3
- refseq accession:
- NM_174936
- hgnc_id:
- HGNC:20001
- approved reserved:
- 2003-05-13
PCSK9（前蛋白转化酶枯草溶菌素9）是一种主要在肝脏表达的基因，属于前蛋白转化酶（proprotein convertase）家族。该基因编码的PCSK9蛋白是一种分泌型丝氨酸蛋白酶，主要通过与低密度脂蛋白受体（LDLR）结合并促进其降解来调节血液中的胆固醇水平。PCSK9与LDLR结合后，会引导LDLR进入溶酶体降解途径，从而减少肝细胞表面的LDLR数量，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。PCSK9的功能突变（如功能获得性突变）会导致家族性高胆固醇血症，增加心血管疾病的风险；而功能丧失性突变则与低LDL-C水平和心血管疾病风险降低相关。PCSK9的过表达会显著降低LDLR的数量，导致高胆固醇血症，而降低PCSK9表达（如通过抑制性抗体或基因沉默）可增加LDLR的回收利用，有效降低LDL-C水平，因此PCSK9已成为治疗高胆固醇血症和动脉粥样硬化的热门靶点。PCSK9还参与炎症、免疫调节和细胞凋亡等过程，但其具体机制仍在研究中。PCSK9属于前蛋白转化酶家族，该家族成员通常参与前体蛋白的剪切和激活，在多种生理和病理过程中发挥重要作用。
This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an autocatalytic processing event with its prosegment in the ER and is constitutively secreted as an inactive protease into the extracellular matrix and trans-Golgi network. It is expressed in liver, intestine and kidney tissues and escorts specific receptors for lysosomal degradation. It plays a role in cholesterol and fatty acid metabolism. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant familial hypercholesterolemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]
该基因编码的枯草杆菌蛋白酶类前蛋白转化家族，其包括投放通过分泌途径的调控型或组成分支过程的蛋白质和肽的前体蛋白酶的成员。所编码的蛋白质经历与其prosegment自催化处理事件中的ER和组成性分泌为无活性蛋白酶到细胞外基质和反式高尔基网络。它是在肝，肠，肾组织中表达和接引溶酶体降解特定受体。它在胆固醇和脂肪酸代谢中的作用。在这种基因突变与常染色体显性家族性高胆固醇有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
PCSK9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PCSK9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, 3 | 0.36 | 3 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Hypercholesterolemia, Familial | 0.162633694 | 76 | 7 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Hypercholesterolemia | 0.162405859 | 55 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.130358398 | 15 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Nephroblastoma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Coronary heart disease | 0.025145743 | 43 | 9 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Myocardial Infarction | 0.013006804 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.012072926 | 20 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.011530042 | 16 | 4 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.01036833 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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