PAK1IP1 (PAK1 interacting protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PAK1IP1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p24.2
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
FLJ20624|hPIP1|PIP1|bA421M1.5|MAK11|WDR84
alias name:
None
entrez id:
55003
ensembl gene id:
ENSG00000111845
ucsc gene id:
uc003mzg.4
refseq accession:
NM_017906
hgnc_id:
HGNC:20882
approved reserved:
2003-06-09

基因染色体位置

基因染色体位置

6p24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PAK1IP1（p21-activated kinase 1 interacting protein 1）是一种与细胞周期调控和核糖体生物发生密切相关的基因。它编码的蛋白质通过与p21激活激酶1（PAK1）相互作用，参与调控细胞周期进程，特别是在G1/S期转换中发挥重要作用。PAK1IP1主要在细胞核中表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高，表明它在细胞生长和分裂中具有关键功能。该基因的突变可能导致细胞周期异常，进而影响细胞增殖和分化，甚至与某些癌症的发生发展相关。研究表明，PAK1IP1的缺失或功能异常可能导致核糖体生物发生障碍，影响蛋白质合成，进而引发发育缺陷或疾病。PAK1IP1属于一个功能多样的基因家族，具体家族名称尚不明确，但已知它与PAK家族蛋白有密切的相互作用。PAK家族蛋白主要参与细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导等过程，而PAK1IP1作为其相互作用蛋白，可能在这些过程中起到辅助或调控作用。当PAK1IP1过表达时，可能促进细胞增殖，增加肿瘤发生的风险；而降低表达则可能导致细胞周期阻滞或凋亡，影响组织再生和修复。此外，PAK1IP1的表达水平变化还可能影响其他与细胞周期相关的基因，如CDK（细胞周期蛋白依赖性激酶）和cyclins（细胞周期蛋白），进一步扰乱细胞稳态。PAK1IP1与某些疾病的关系正在研究中，初步证据表明它可能在乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤中异常表达，但其具体机制仍需进一步探索。总的来说，PAK1IP1是一个在细胞周期和核糖体功能中起重要作用的基因，其表达水平的精确调控对维持正常细胞功能至关重要。

None

无

OMIM数据库中对PAK1IP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PAK1IP1基因的介绍

基因序列

基因序列

PAK1IP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PAK1IP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6925668       rs6929689       rs7742220       rs7744606       rs7745856       rs7759621       rs7764604       rs7766501       rs7769462       rs9461046       rs9467242       rs9467246       rs9467252       rs10946708       rs12664356       rs12665162       rs35245480      

基因表达

基因表达

PAK1IP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGTGGCTAGACAAAGTGG
58
GGACTGTTCTTTACTTACAGGA
57
TCACAGTGGTACAATAACTTGC
59
ATACAGATGAGTCCATCTTCCG
59
GTGTGGCTAGACAAAGTGG
58
GGACTGTTCTTTACTTACAGGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PAK1IP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PAK1IP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9NWT1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q9NWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NWT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9NWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008283
Q9NWT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0009968
Q9NWT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060021
Q9NWT1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PAK1IP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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