OXTR (oxytocin receptor)
- symbol:
- OXTR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p25.3
- gene_family:
- Arginine vasopressin and oxytocin receptors
- alias symbol:
- OTR
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5021
- ensembl gene id:
- ENSG00000180914
- ucsc gene id:
- uc003brc.4
- refseq accession:
- NM_000916
- hgnc_id:
- HGNC:8529
- approved reserved:
- 1992-10-16
OXTR基因编码催产素受体（Oxytocin Receptor），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的A类亚家族。该受体主要通过与神经肽催产素结合发挥作用，参与调节社会行为、情绪、生殖功能及压力反应等生理过程。OXTR在多个组织中表达，包括大脑（如下丘脑、杏仁核）、子宫、乳腺和心脏等。在大脑中，OXTR通过激活下游信号通路（如磷脂酶C-IP3途径）影响神经元活动，促进信任、共情和母婴 bonding 等社会行为。在生殖系统中，OXTR介导子宫收缩和乳汁分泌。OXTR基因突变可能影响其与催产素的结合能力或信号转导效率，导致功能异常。例如，某些突变与自闭症谱系障碍（ASD）相关，表现为社交障碍和重复行为；其他突变可能增加焦虑、抑郁或精神分裂症的风险。OXTR过表达可能增强社会认知能力和抗压能力，但过度激活可能与情感依赖或某些肿瘤（如乳腺癌）进展有关。相反，OXTR表达降低可能导致社交缺陷、产后抑郁或子宫收缩乏力。OXTR属于催产素/加压素受体基因家族，该家族包括AVPR1A、AVPR1B和AVPR2等成员，均通过结合相似结构的神经肽（催产素或加压素）激活GPCR信号通路，共同调节社会行为、水盐平衡和应激反应。研究表明，OXTR基因多态性（如rs53576）可能影响个体对社会压力的敏感性，携带特定变体的人群更易出现心理障碍或社交困难。此外，OXTR与其他基因（如CD38）存在功能交互，共同调节催产素释放和信号传导。
The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor family and acts as a receptor for oxytocin. Its activity is mediated by G proteins which activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The oxytocin-oxytocin receptor system plays an important role in the uterus during parturition. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体家族，并作为催产素的受体。其活性是由激活磷脂酰钙第二信使系统的G蛋白介导的。在催产素催产素受体系统中起着分娩期间在子宫中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OXTR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OXTR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signaling by GPCR |
| Vasopressin-like receptors |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.1459178 | 23 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Schizophrenia | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Chromosome 3, monosomy 3p25 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cognition Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Anoxia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Gastric ulcer | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mental Depression | 0.003995683 | 6 | 2 | BeFree_GAD |
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