OR51B2 (olfactory receptor family 51 subfamily B member 2)
- symbol:
- OR51B2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 51
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79345
- ensembl gene id:
- ENSG00000279012
- ucsc gene id:
- uc057yhk.1
- refseq accession:
- NM_033180
- hgnc_id:
- HGNC:14703
- approved reserved:
- 2001-02-28
OR51B2（嗅觉受体家族51亚家族B成员2，英文全称Olfactory Receptor Family 51 Subfamily B Member 2）属于嗅觉受体（OR）基因家族，这是一类G蛋白偶联受体（GPCRs），主要功能是识别气味分子并介导嗅觉信号传导。嗅觉受体家族是人体最大的基因家族之一，包含约400个功能基因，其共性是通过与气味分子结合激活下游信号通路，触发神经冲动传递至大脑，形成嗅觉感知。OR51B2主要在嗅觉上皮细胞中表达，其编码的蛋白质通过识别特定气味分子结构（如脂肪酸或醛类化合物）参与嗅觉感知。该基因的突变可能导致嗅觉功能障碍，例如对某些气味的敏感度下降或丧失，但通常不会直接引发严重疾病，因为嗅觉受体基因具有高度冗余性（多个基因功能重叠）。若OR51B2过表达，可能增强对特定气味分子的检测能力，但可能干扰其他嗅觉受体的正常功能；反之，表达降低可能导致特定气味识别障碍。目前研究发现某些嗅觉受体（包括OR51B2）也可能在非嗅觉组织中表达（如前列腺、睾丸），暗示其潜在参与细胞通讯或代谢调控，但具体机制尚不明确。该基因与疾病的关联研究较少，但有报道称嗅觉受体基因的异常表达可能与前列腺癌等肿瘤发生相关，可能涉及肿瘤微环境中的化学信号感知。需要注意的是，嗅觉受体基因存在大量假基因（失去功能的基因序列），且个体间存在显著的多态性（基因序列差异），这可能导致人与人之间的嗅觉差异。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR51B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR51B2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 名称 |
|---|
| GPCR downstream signaling |
| Olfactory Signaling Pathway |
| Signaling by GPCR |
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