OR11H7 (olfactory receptor family 11 subfamily H member 7 (gene/pseudogene))
- symbol:
- OR11H7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- Olfactory receptors, family 11
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 390441
- ensembl gene id:
- ENSG00000258806
- ucsc gene id:
- uc058yra.1
- refseq accession:
- NM_001348273
- hgnc_id:
- HGNC:15350
- approved reserved:
- 2001-03-28
OR11H7（嗅觉受体家族11亚家族H成员7）属于嗅觉受体（OR）基因家族，该家族是G蛋白偶联受体（GPCR）超家族的一部分，主要功能是识别气味分子并触发嗅觉信号传导。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，包含约400个功能基因和假基因，其共性是通过与气味分子结合激活下游信号通路，最终将化学信号转化为神经电信号传递至大脑。OR11H7定位于人类染色体14q11.2，其编码的蛋白质在嗅觉上皮细胞中表达，具有典型的7次跨膜结构域（蛋白质折叠成7次穿过细胞膜的结构），可能特异性识别某些挥发性有机化合物。该基因的突变可能导致嗅觉功能障碍，例如嗅觉减退或特定气味识别能力丧失，但目前尚无明确疾病关联报道。若OR11H7过表达，可能增强对特定气味的敏感性，但可能干扰其他嗅觉受体的正常功能；若表达降低则可能导致气味感知能力下降。由于嗅觉受体基因具有高度多态性（个体间基因序列差异大），OR11H7的遗传变异可能影响个体对气味的偏好或敏感度。值得注意的是，许多嗅觉受体基因（包括OR11H7）在非嗅觉组织中也有低水平表达，暗示其可能参与精子趋化性（精子定向运动）、免疫功能等未知生理过程，但具体机制仍需进一步研究。该基因家族成员通常通过基因复制进化而来，导致序列相似性高但功能分化（基因相似但识别不同气味）。目前对OR11H7的配体（结合的气味分子）和精确功能仍不清楚，这是嗅觉受体研究的普遍挑战。
Olfactory receptors interact with odorant molecules in the nose, to initiate a neuronal response that triggers the perception of a smell. The olfactory receptor proteins are members of a large family of G-protein-coupled receptors (GPCR) arising from single coding-exon genes. Olfactory receptors share a 7-transmembrane domain structure with many neurotransmitter and hormone receptors and are responsible for the recognition and G protein-mediated transduction of odorant signals. The olfactory receptor gene family is the largest in the genome. The nomenclature assigned to the olfactory receptor genes and proteins for this organism is independent of other organisms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
嗅觉受体与鼻子的气味分子相互作用，启动触发气味的感知神经元的反应。嗅觉受体蛋白是一个大家族，从单一的编码外显子基因所产生的G蛋白偶联受体（GPCR）的成员。嗅觉受体共享7-跨膜结构域结构与许多神经递质和激素受体，并负责识别和气味信号的G蛋白介导的转导。嗅觉受体基因家族是在基因组中最大的。分配到嗅觉受体的基因和蛋白质对于此有机体的命名法是独立于其他生物体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
OR11H7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
OR11H7基因的本体（GO）信息：
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