NKD1 (NKD inhibitor of WNT signaling pathway 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NKD1
locus group:
protein-coding gene
location:
16q12.1
gene_family:
EF-hand domain containing
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None
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None
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85407
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ENSG00000140807
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uc002egg.3
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NM_033119
hgnc_id:
HGNC:17045
approved reserved:
2001-10-19

基因染色体位置

基因染色体位置

16q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NKD1（Naked Cuticle Homolog 1）是Wnt信号通路中的一个关键调控基因，属于NKD基因家族（包括NKD1和NKD2），其家族共性是通过抑制Wnt/β-catenin信号通路调控胚胎发育、细胞增殖和分化。NKD1编码的蛋白通过与Wnt通路核心成分（如Dishevelled，DVL）结合，促进β-catenin的降解，从而负调控Wnt信号。该基因在胚胎发育（如体轴形成）、组织稳态（如肠道干细胞维持）及癌症中起重要作用。其表达产物具有典型的EF-hand钙结合结构域和DIX结构域，介导蛋白相互作用。NKD1突变可能导致Wnt信号过度激活，与结直肠癌、肝癌等肿瘤发生相关；某些错义突变会削弱其抑制功能，而缺失突变可能引发发育异常（如脊椎畸形）。过表达NKD1会过度抑制Wnt通路，影响细胞增殖（如肠道隐窝细胞更新受阻），而低表达则导致Wnt信号持续激活，促进肿瘤发生。NKD1还通过调控GSK3β活性影响其他通路（如Hedgehog），其表达水平变化可能间接影响细胞迁移和上皮-间质转化（EMT）。在疾病中，NKD1常作为抑癌基因发挥作用，其启动子甲基化导致的表达沉默与多种癌症预后不良相关。

In the mouse, Nkd is a Dishevelled (see DVL1; MIM 601365)-binding protein that functions as a negative regulator of the Wnt (see WNT1; MIM 164820)-beta-catenin (see MIM 116806)-Tcf (see MIM 602272) signaling pathway.[supplied by OMIM, Jun 2003]

在小鼠中，NKD是散乱（见DVL1; MIM 601365）结合蛋白，其功能如同所述的Wnt的负调节（见WNT1; MIM 164820）-β-连环蛋白（见MIM 116806）-Tcf（见MIM 602272）信号通路。[由OMIM，2003年6月提供]

OMIM数据库中对NKD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对NKD1基因的介绍

基因序列

基因序列

NKD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NKD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12913       rs730055       rs745230       rs746702       rs749985       rs749986       rs882671       rs933566       rs933567       rs933568       rs1362390       rs1362391       rs1558663       rs1861316       rs1990624       rs2192849       rs2192850      

基因表达

基因表达

NKD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCAATCAGGCTGACCTG
60
TCATCTACGCAATGGTGGT
59
TGTCAATCAGGCTGACCTG
59
TCATCTACGCAATGGTGGT
59
AAGAGGAGGACGACTTTCG
59
TGCCAAGATGTTTGAGTCC
58
TGAAGTTTGAAGAGCTCCAG
58
CAAAGTCATACAGGGTGAAGG
59
TTGTCAATCAGGCTGACCT
59
TCTACGCAATGGTGGTAGC
59
AAGAGGAGGACGACTTTCG
59
GCCAAGATGTTTGAGTCCAC
60
TTGTCAATCAGGCTGACCT
59
TCTACGCAATGGTGGTAGC
60
CTGAAGTTTGAAGAGCTCCA
58
AAAGTCATACAGGGTGAAGG
57
TGTCAATCAGGCTGACCTG
60
TCTACGCAATGGTGGTAGC
60
AAGAGGAGGACGACTTTCG
59
GCCAAGATGTTTGAGTCCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NKD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NKD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001754
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:0005509
Q969G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q969G9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969G9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969G9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q969G9 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q969G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007525
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:0016055
Q969G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030165
Q969G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045732
Q969G9 (UniProtKB)
IMP
GO:0090090
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:0090090
Q969G9 (UniProtKB)
IMP
GO:0090249
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:1901231
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:1901233
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:2000096
Q969G9 (UniProtKB)
ISS
GO:0000159
Q969G9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NKD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Adrenal gland hypofunction 0.000271442 1 0 BeFree
Intestinal Polyps 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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