NAPA (NSF attachment protein alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
NAPA
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
alias symbol:
None
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alpha SNAP|alpha soluble NSF attac…
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8775
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uc002pha.3
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HGNC:7641
approved reserved:
1998-12-17

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

NAPA基因编码N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白α（α-SNAP），属于SNAP蛋白家族。该家族成员在细胞内囊泡运输和膜融合过程中起关键作用，特别是参与SNARE复合体的组装与解离。α-SNAP作为通用适配器蛋白，通过与NSF（N-乙基马来酰亚胺敏感因子）及SNARE蛋白相互作用，促进SNARE复合体的解离，从而保证囊泡运输的可持续性。其主要作用位点包括突触小泡、高尔基体及内体等膜性细胞器。该基因突变会导致功能异常，与神经退行性疾病如婴儿神经轴索营养不良（INAD）密切相关，表现为运动障碍、智力退化等症状，因突变更扰乱了神经元内囊泡运输。若NAPA过表达，可能增强囊泡运输效率但可能导致膜融合失控；而表达降低则会损害突触传递等依赖囊泡运输的过程，影响神经递质释放。SNAP蛋白家族（包括α/β/γ-SNAP）的共性在于均含有保守的SNAP核心结构域，能结合NSF和SNARE蛋白，但组织分布与亲和力存在差异。研究还发现α-SNAP与自噬溶酶体通路及某些病毒感染（如乙脑病毒）的膜融合过程相关，其表达水平变化可能通过这些途径影响疾病进展。

This gene encodes a member of the soluble NSF attachment protein (SNAP) family. SNAP proteins play a critical role in the docking and fusion of vesicles to target membranes as part of the 20S NSF-SNAP-SNARE complex. The encoded protein plays a role in the completion of membrane fusion by mediating the interaction of N-ethylmaleimide-sensitive factor (NSF) with the vesicle-associated and membrane-associated SNAP receptor (SNARE) complex, and stimulating the ATPase activity of NSF. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

该基因编码可溶性NSF附着蛋白（SNAP）家族中的一员。 SNAP蛋白在对接和囊泡融合了关键的作用为目标膜作为20S NSF-SNAP-SNARE复合物的一部分。所编码的蛋白质通过介导N-乙基马来酰亚胺 - 敏感因子（NSF）与囊泡相关和膜相关SNAP受体（SNARE）复合物的相互作用，和刺激的NSF的ATP酶活性起着膜融合的完成的作用。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年6月提供]

OMIM数据库中对NAPA基因的介绍     Wikipedia数据库中对NAPA基因的介绍

基因序列

基因序列

NAPA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

NAPA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13687       rs830149       rs8100846       rs10853789       rs11368749       rs55800589       rs73043169       rs73570324       rs73940856       rs73940857       rs112218493       rs114430162       rs114963766       rs115598050       rs140797537       rs146227522       rs147509499      

基因表达

基因表达

NAPA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTTGCTGAGTCCCTTTGTG
60
TAATGGCCTCCAAAGAGGC
60
CAGCTTTCTCTGATTCCCG
58
TATTCCTTCACCGACTCGG
59
ACATCTACGAACAGGTGGG
59
CATGTCGATGCAGAAGTGG
59
TCTTCTCTGGCCTCTTTGG
59
AACAGTTAATGGCCTCTTGG
58
ATCTACACAGACATGGGCC
59
TCGATGTCCACCAACTCTG
59
CTCTTTGGAGGCTCATCCA
59
TTTCTTGAATGCGTTGCCA
59
TCTTCTCTGGCCTCTTTGG
59
AACAGTTAATGGCCTCTTGG
58
ACATCTACGAACAGGTGGG
59
CATGTCGATGCAGAAGTGG
59
GAGGAGTCCAACAGCTCAG
60
AATGGCCTTCTGATACTGCT
59
TTCTCTGGCCTCTTTGGTC
59
TCCATAAGCACTCCTCTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

NAPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

NAPA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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P54920 (UniProtKB)
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P54920 (UniProtKB)
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GO:0070062
P54920 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P54920 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 NAPA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hydrocephalus 0.000271442 1 0 BeFree
Cocaine Dependence 0.000271442 1 0 BeFree
Nodule 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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