MRPL40 (mitochondrial ribosomal protein L40)
- symbol:
- MRPL40
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- Mitochondrial ribosomal proteins
- alias symbol:
- MRP-L22
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64976
- ensembl gene id:
- ENSG00000185608
- ucsc gene id:
- uc002zpg.4
- refseq accession:
- NM_003776
- hgnc_id:
- HGNC:14491
- approved reserved:
- 2001-01-26
MRPL40（线粒体核糖体蛋白L40，Mitochondrial Ribosomal Protein L40）是线粒体核糖体大亚基的组成部分，属于线粒体核糖体蛋白（MRP）基因家族。该家族成员共同参与线粒体核糖体的组装和功能，负责线粒体DNA编码的13种氧化磷酸化相关蛋白的翻译，这些蛋白对细胞能量代谢至关重要。MRPL40在维持线粒体蛋白质合成效率中起关键作用，其表达异常可能导致线粒体功能障碍，影响ATP生成。突变或表达异常与多种疾病相关，如线粒体疾病（表现为肌肉无力、神经退行性变等）、癌症（某些肿瘤中表达上调可能促进细胞增殖）和代谢紊乱（如糖尿病）。过表达MRPL40可能增强线粒体翻译活性，但过度激活可能导致活性氧（ROS）积累和细胞凋亡；而表达降低会减少线粒体蛋白合成，导致能量供应不足和细胞功能受损。该基因与其他MRP家族成员（如MRPL12、MRPL19）协同调控线粒体功能，共性包括保守的核糖体结合域和参与能量代谢通路的调控。专业术语解释：线粒体核糖体（mitochondrial ribosome）是线粒体内负责翻译线粒体DNA编码蛋白的细胞器；氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）是细胞通过电子传递链生成ATP的过程；活性氧（ROS，Reactive Oxygen Species）是代谢副产物，过量会损伤细胞。目前中文术语"MRPL40"尚无广泛认可的统一译名，建议保留英文缩写。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. Deletions in this gene may contribute to the etiology of velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码，并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体（mitoribosomes）由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75％的蛋白质，以rRNA的组合物相比，原核核糖体，其中，该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是，后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种，包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性，从而防止容易被识别的序列同源性差异很大，有时。这个基因编码39S亚基蛋白。在这个基因缺失可能会导致腭 - 心面部综合征和迪格奥尔格综合症的病因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRPL40基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRPL40基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
