MRPL18 (mitochondrial ribosomal protein L18)
- symbol:
- MRPL18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.3
- gene_family:
- Mitochondrial ribosomal proteins
- alias symbol:
- HSPC071
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29074
- ensembl gene id:
- ENSG00000112110
- ucsc gene id:
- uc003qsw.5
- refseq accession:
- NM_001318817
- hgnc_id:
- HGNC:14477
- approved reserved:
- 2001-01-26
MRPL18（Mitochondrial Ribosomal Protein L18）是线粒体核糖体大亚基的组成蛋白之一，属于线粒体核糖体蛋白基因家族（MRP家族）。该家族成员共同参与线粒体核糖体的组装，维持其结构稳定性，并在线粒体蛋白质翻译中起关键作用。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA（mtDNA）编码的13种氧化磷酸化（OXPHOS）相关蛋白，这些蛋白是细胞能量代谢的核心组件。MRPL18作为结构蛋白，直接参与线粒体核糖体的功能发挥，其表达异常可能导致线粒体翻译缺陷。若MRPL18过表达，可能干扰核糖体亚基平衡，引发线粒体功能紊乱，表现为ATP合成减少、活性氧（ROS）积累，进而影响高能耗组织（如心肌、神经细胞）；若表达降低，则会导致线粒体蛋白合成不足，影响氧化磷酸化复合体组装，与线粒体疾病（如Leigh综合征）、神经退行性疾病及某些癌症相关。研究发现，MRPL18突变可能通过破坏核糖体完整性导致呼吸链缺陷，例如复合体I（NADH脱氢酶）活性下降。该基因与COXPD（细胞色素C氧化酶缺乏症）等疾病存在关联，其表达水平变化还可能通过影响其他MRP家族成员（如MRPL12、MRPL19）的稳定性产生级联效应。MRP家族的共性包括：定位于线粒体基质、依赖核基因组编码（而非mtDNA）、具有保守的细菌核糖体蛋白同源结构域。专业术语解释：氧化磷酸化（OXPHOS）指线粒体内通过电子传递链生成ATP的过程；活性氧（ROS）是代谢副产物，过量会损伤细胞。目前中文术语"线粒体核糖体蛋白"（Mitochondrial Ribosomal Protein）翻译准确，无需额外标注英文。
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein that belongs to the L18P ribosomal protein family. Three polymorphic sites exist in this gene, one of which is three nt in length which causes an extra aa near the N-terminus. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码，并在线粒体内蛋白合成帮助。线粒体核糖体（mitoribosomes）由28S小亚基和大亚基39S的。它们具有约75％的蛋白质，以rRNA的组合物相比，原核核糖体，其中，该比值是相反的。哺乳动物mitoribosomes和原核核糖体之间的另一个区别是，后者包含一个5S rRNA基因。在不同的物种，包括mitoribosome的蛋白质序列中的生化特性，从而防止容易被识别的序列同源性差异很大，有时。这个基因编码属于L18P核糖体蛋白家族一个39S亚基蛋白。三个多态性位点在该基因的存在，其中一个为三核苷酸的长度，导致邻近的N末端的额外氨基酸。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
MRPL18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MRPL18基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| Attenuation phase |
| Cellular response to heat stress |
| Cellular responses to stress |
| HSF1 activation |
| HSF1-dependent transactivation |
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation elongation |
| Mitochondrial translation initiation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Regulation of HSF1-mediated heat shock response |
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