MAFF (MAF bZIP transcription factor F)
- symbol:
- MAFF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- hMafF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23764
- ensembl gene id:
- ENSG00000185022
- ucsc gene id:
- uc003avc.4
- refseq accession:
- NM_001161572
- hgnc_id:
- HGNC:6780
- approved reserved:
- 1999-10-29
MAFF（Musculoaponeurotic Fibrosarcoma Oncogene Homolog F）属于碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子家族中的MAF家族，该家族还包括MAFA、MAFB和MAFG等成员。这些基因的共同特点是编码含有碱性亮氨酸拉链结构域的蛋白质，能够形成同源或异源二聚体并结合DNA，调控靶基因的转录。MAFF主要在氧化应激反应、细胞增殖和分化中发挥作用，尤其在应对环境压力（如紫外线、化学物质）时被激活。MAFF蛋白通过与抗氧化反应元件（ARE）结合，参与调控抗氧化酶（如谷胱甘肽S-转移酶和NAD(P)H醌氧化还原酶）的表达，帮助细胞抵抗氧化损伤。MAFF的突变或表达异常可能影响其转录调控功能，导致氧化应激反应失调，与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和慢性炎症。例如，MAFF在某些肿瘤中过表达可能促进细胞增殖和存活，而在其他情况下，其表达降低可能导致抗氧化防御减弱，增加细胞对氧化损伤的敏感性。MAFF的表达水平变化还可能影响其他bZIP家族成员的活性，因为MAFF可以与它们竞争结合DNA或形成异源二聚体，从而改变下游基因的表达模式。此外，MAFF在免疫调节中也发挥作用，其表达异常可能与自身免疫性疾病有关。MAFF基因家族的成员通常参与发育和细胞命运决定，例如MAFA在胰腺β细胞中调控胰岛素表达，而MAFB在造血和肾脏发育中起关键作用。总的来说，MAFF是一个多功能的转录因子，其表达水平和功能状态对细胞稳态和疾病发展具有重要影响。
The protein encoded by this gene is a basic leucine zipper (bZIP) transcription factor that lacks a transactivation domain. It is known to bind the US-2 DNA element in the promoter of the oxytocin receptor (OTR) gene and most likely heterodimerizes with other leucine zipper-containing proteins to enhance expression of the OTR gene during term pregnancy. The encoded protein can also form homodimers, and since it lacks a transactivation domain, the homodimer may act as a repressor of transcription. This gene may also be involved in the cellular stress response. Multiple transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]
由该基因编码的蛋白质是一个基本的亮氨酸拉链（bZIP蛋白）的转录因子缺少一个反式激活域。已知的是在催产素受体（OTR）基因，并与其他亮氨酸含拉链蛋白最有可能的杂二的启动子的美国-2的DNA元件结合足月妊娠期间增强OTR基因的表达。所编码的蛋白质也可形成同型二聚体，而且由于它缺乏一个激活结构域，所述同源二聚体可作为转录的阻抑作用。此基因也可能是参与细胞应激反应。多个转录变异体的编码两个不同的亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
MAFF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
MAFF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
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