JAG1 (jagged canonical Notch ligand 1)
- symbol:
- JAG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p12.2
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- AHD|AWS|HJ1|CD339
- alias name:
- None
- entrez id:
- 182
- ensembl gene id:
- ENSG00000101384
- ucsc gene id:
- uc002wnw.3
- refseq accession:
- NM_000214
- hgnc_id:
- HGNC:6188
- approved reserved:
- 1997-05-22
JAG1（Jagged 1）是Notch信号通路中的一个关键配体基因，属于Jagged基因家族（包括JAG1和JAG2）。该基因家族编码的蛋白质均为单次跨膜蛋白，含有多个表皮生长因子（EGF）样重复序列和一个富含半胱氨酸的DSL（Delta/Serrate/Lag-2）结构域，能够与Notch受体结合并激活Notch信号通路，从而调控细胞分化、增殖和命运决定等关键生物学过程。JAG1主要在胚胎发育过程中表达，影响心血管系统、骨骼、肝脏和肾脏等器官的形成。其突变可导致Alagille综合征（ALGS），这是一种常染色体显性遗传病，表现为胆汁淤积、心脏缺陷、骨骼异常、眼部病变和特殊面容。JAG1功能丧失性突变会干扰Notch信号传导，影响胆管发育，导致肝内胆管减少。此外，JAG1的异常表达还与多种癌症相关，例如乳腺癌、前列腺癌和血液系统恶性肿瘤，其过表达可能通过激活Notch通路促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，而表达降低则可能抑制肿瘤进展。在心血管系统中，JAG1过表达可能引起血管异常增生，而表达不足则可能导致心脏发育缺陷。JAG1还与其他基因如HES1、HEY1等下游靶基因相互作用，共同调控细胞命运。Jagged基因家族的共性在于它们均通过Notch信号通路参与细胞间通讯，并在发育和疾病中发挥重要作用。
The jagged 1 protein encoded by JAG1 is the human homolog of the Drosophilia jagged protein. Human jagged 1 is the ligand for the receptor notch 1, the latter a human homolog of the Drosophilia jagged receptor notch. Mutations that alter the jagged 1 protein cause Alagille syndrome. Jagged 1 signalling through notch 1 has also been shown to play a role in hematopoiesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由JAG1编码的锯齿1蛋白是Drosophilia锯齿状蛋白的人类同源。人类锯齿状1是对受体槽口1，Drosophilia锯齿状受体切口的后一个人类同源物的??配位体。这改变锯齿1蛋白的原因Alagille综合征突变。锯齿状1信号通过陷波1也已表明在造血中发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JAG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JAG1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4330 Notch signaling pathway [PATH:hsa04330] |
| 4668 TNF signaling pathway [PATH:hsa04668] |
| 名称 |
|---|
| Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant |
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| NOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus |
| Receptor-ligand binding initiates the second proteolytic cleavage of Notch receptor |
| Signal Transduction |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH1 |
| Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant |
| Signaling by NOTCH2 |
| Signaling by NOTCH3 |
| Signaling by NOTCH4 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tetralogy of Fallot | 0.489001189 | 8 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| Alagille Syndrome 1 | 0.44 | 12 | 8 | CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Alagille Syndrome | 0.157628188 | 73 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.128444493 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Congenital Heart Defects | 0.123538676 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Deafness | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Glioblastoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Deafness, Congenital Heart Defects, and Posterior Embryotoxon | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Corneal Opacity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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