IRF6 (interferon regulatory factor 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IRF6
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.2
gene_family:
alias symbol:
OFC6|VWS1
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None
entrez id:
3664
ensembl gene id:
ENSG00000117595
ucsc gene id:
uc001hhq.3
refseq accession:
NM_006147
hgnc_id:
HGNC:6121
approved reserved:
1997-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IRF6（干扰素调节因子6）属于干扰素调节因子（IRF）基因家族，该家族共有9个成员（IRF1-IRF9），主要参与调控干扰素表达、免疫反应、细胞增殖和分化等生物学过程。IRF6在胚胎发育中起关键作用，尤其在颅面部和皮肤发育中不可或缺。它编码的蛋白质是一种转录因子，通过调控下游靶基因的表达影响上皮细胞的增殖、分化和凋亡。IRF6的主要作用位点包括口腔上皮、腭部和皮肤组织，其正常功能对腭部融合和皮肤屏障形成至关重要。IRF6突变会导致Van der Woude综合征和腭裂-唇裂综合征，表现为唇裂、腭裂等先天性畸形，突变的常见类型包括错义突变和无义突变，这些突变会破坏IRF6的DNA结合能力或蛋白质稳定性，从而影响其转录调控功能。IRF6还与癌症相关，在某些鳞状细胞癌中表达异常。IRF6过表达会抑制细胞增殖并促进上皮细胞分化，可能对某些过度增殖性疾病如癌症有治疗潜力；而IRF6表达降低则会导致上皮发育缺陷，增加先天畸形风险，并可能影响伤口愈合。IRF家族成员的共性是都含有保守的DNA结合结构域，能识别干扰素刺激反应元件（ISRE），参与免疫和炎症反应调控，但IRF6更专注于发育调控而非免疫反应。研究IRF6有助于理解先天性畸形的分子机制，并为相关疾病的基因治疗提供靶点。

This gene encodes a member of the interferon regulatory transcription factor (IRF) family. Family members share a highly-conserved N-terminal helix-turn-helix DNA-binding domain and a less conserved C-terminal protein-binding domain. The encoded protein may be a transcriptional activator. Mutations in this gene can cause van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome. Mutations in this gene are also associated with non-syndromic orofacial cleft type 6. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2011]

该基因编码的干扰素调节转录因子（IRF）家族的一个成员。家庭成员共享一个高度保守的N末端螺旋 - 转角 - 螺旋DNA结合结构域和一个不太保守的C-末端蛋白结合结构域。所编码的蛋白质可以是转录激活。在这个基因的突变会导致范德Woude综合征和腘翼状胬肉综合征。在这个基因的突变也与非综合征性口面裂型6.选择性剪接在多个抄本变形的结果有关。[由RefSeq的，2011年5月提供]

OMIM数据库中对IRF6基因的介绍     Wikipedia数据库中对IRF6基因的介绍

基因序列

基因序列

IRF6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IRF6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7802       rs680331       rs1044516       rs1856161       rs4844895       rs7526313       rs73091660       rs112896538       rs138483348       rs144945364       rs145835389       rs181077461       rs181405824       rs188593210       rs189427226       rs201184204       rs528434197      

基因表达

基因表达

IRF6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGGAGATGGAAGTACCC
58
CCAGGTCAGTCATTGGGAG
59
CCCTGGAGATGGAAGTACC
58
AGGTCAGTCATTGGGAGAG
58
CCTGGAGATGGAAGTACCC
58
AGGTCAGTCATTGGGAGAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
IRF6
NR1H4
Unknown
12525500

基因本体信息

IRF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IRF6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000975
B1AJU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
B1AJU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
B1AJU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000975
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
O14896 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
O14896 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O14896 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14896 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O14896 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O14896 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14896 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14896 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0007050
O14896 (UniProtKB)
IDA
GO:0008285
O14896 (UniProtKB)
IDA
GO:0030216
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0043616
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
O14896 (UniProtKB)
ISS
GO:0048468
O14896 (UniProtKB)
IEA
GO:0060333
O14896 (UniProtKB)
TAS
GO:0060337
O14896 (UniProtKB)
TAS
GO:0060644
O14896 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
O14896 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IRF6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Van der Woude syndrome 0.575396242 50 13 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Popliteal pterygium syndrome 0.563257302 14 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
OROFACIAL CLEFT 6, SUSCEPTIBILITY TO 0.24 1 0 CTD_human_UNIPROT
Cleft Lip 0.172755664 30 6 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Cleft Palate 0.163854164 26 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate 0.122367032 2 2 GAD_GWASCAT
Skin Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Limb Deformities, Congenital 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Pterygium 0.00953026 6 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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