IP6K3 (inositol hexakisphosphate kinase 3)
- symbol:
- IP6K3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- INSP6K3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 117283
- ensembl gene id:
- ENSG00000161896
- ucsc gene id:
- uc003ofb.3
- refseq accession:
- NM_054111
- hgnc_id:
- HGNC:17269
- approved reserved:
- 2002-01-04
IP6K3（肌醇六磷酸激酶3，英文全称Inositol hexakisphosphate kinase 3）属于IP6K基因家族，该家族共有三个成员（IP6K1、IP6K2、IP6K3），主要功能是将肌醇六磷酸（IP6）磷酸化为5-焦磷酸肌醇五磷酸（5-IP7），这是一种高能磷酸肌醇信号分子。IP6K家族通过调控5-IP7的生成参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、代谢、基因表达调控和细胞迁移等。IP6K3在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中较为丰富，其表达产物通过影响5-IP7水平调节细胞内的能量代谢和信号传导。IP6K3的突变可能导致其激酶活性丧失或异常，进而影响5-IP7的生成，破坏细胞内的信号平衡，与神经退行性疾病、代谢紊乱和癌症等疾病相关。例如，IP6K3的缺失或功能异常可能影响神经元的存活和功能，增加神经退行性病变的风险；而在某些癌症中，IP6K3的过表达可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发展。IP6K3的表达水平变化会影响其他基因或功能，例如过表达可能增强细胞的能量代谢和抗凋亡能力，而降低表达则可能导致代谢异常或增加细胞对凋亡信号的敏感性。IP6K基因家族的共性在于它们都能催化IP6转化为5-IP7，从而调控细胞内的磷酸肌醇信号网络，影响多种生理和病理过程。IP6K3与其他家族成员在组织分布和功能上存在一定差异，但均通过类似的机制参与细胞信号传导和代谢调控。
This gene encodes a protein that belongs to the inositol phosphokinase (IPK) family. This protein is likely responsible for the conversion of inositol hexakisphosphate (InsP6) to diphosphoinositol pentakisphosphate (InsP7/PP-InsP5). It may also convert 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5) to PP-InsP4. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein.[provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因编码属于该肌醇磷酸激酶（IPK）家族的蛋白质。这种蛋白质是肌醇六磷酸（InsP6）转化为diphosphoinositol pentakisphosphate（InsP7 / PP-InsP5）可能负责。它也可以转换1,3,4,5,6- pentakisphosphate（InsP5），以PP-InsP4。在多个转录剪接变异体导致编码相同的蛋白质。[由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
IP6K3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IP6K3基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
