IGF2BP2(胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白2)是一种RNA结合蛋白,属于IGF2BP基因家族(包括IGF2BP1、IGF2BP2和IGF2BP3),该家族成员均具有保守的RNA结合结构域,能够调控mRNA的稳定性、定位和翻译。IGF2BP2主要在胚胎发育和细胞增殖中发挥作用,通过结合靶mRNA(如IGF2、MYC和β-catenin等)促进其稳定性和翻译效率,从而影响细胞生长、分化和代谢。该基因在多种组织中表达,尤其在胰腺、大脑和脂肪组织中水平较高。IGF2BP2的突变或异常表达与多种疾病相关,特别是2型糖尿病(T2D),全基因组关联研究(GWAS)发现其单核苷酸多态性(SNP)与T2D风险显著相关,可能通过影响胰岛素分泌或糖代谢途径发挥作用。此外,IGF2BP2在癌症中常过表达(如肝癌、结直肠癌),通过激活致癌信号通路(如Wnt/β-catenin)促进肿瘤进展;而敲低其表达可抑制癌细胞增殖和转移。IGF2BP家族成员的共性包括:依赖KH结构域结合RNA、参与胚胎发育调控、并在癌症中发挥促瘤作用。IGF2BP2过表达可能增强细胞增殖并导致代谢紊乱,而表达降低可能影响正常组织发育或抑制肿瘤生长。其功能复杂性使其成为代谢疾病和癌症治疗的潜在靶点。
This gene encodes a member of the IGF-II mRNA-binding protein (IMP) family. The protein encoded by this gene contains four KH domains and two RRM domains. It functions by binding to the 5' UTR of the insulin-like growth factor 2 (IGF2) mRNA and regulating IGF2 translation. Alternative promoter usage and alternate splicing result in multiple variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2014]
该基??因编码的IGF-II的mRNA结合蛋白(IMP)家族的一个成员。由该基因编码的蛋白质包含四个KH结构域和两个RRM结构域。它的功能由结合到胰岛素样生长因子2(IGF2)mRNA的5‘非编码区和调节IGF2翻译。备选的启动子的使用情况和可变剪接的结果中编码不同同种型的多个变体。 [由RefSeq的,2014年5月提供]
IGF2BP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IGF2BP2基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Insulin-like Growth Factor-2 mRNA Binding Proteins (IGF2BPs/IMPs/VICKZs) bind RNA |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.452214884 | 96 | 44 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Gestational Diabetes | 0.12554839 | 4 | 11 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Diabetes Mellitus | 0.011911105 | 13 | 2 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.011096779 | 9 | 5 | BeFree_GAD |
| Metabolic Syndrome X | 0.005276948 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Insulin Resistance | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| liposarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malnutrition | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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