IFNAR2(干扰素α/β受体2)是干扰素受体家族的重要成员,与IFNAR1共同组成I型干扰素(IFN-α/β)的功能性受体复合物。该基因位于人类21号染色体上,编码的跨膜蛋白通过与干扰素结合触发JAK-STAT信号通路,激活数百种干扰素刺激基因(ISGs),在抗病毒、抗增殖和免疫调节中发挥核心作用。其表达产物具有典型的细胞因子受体结构特征,包括胞外免疫球蛋白样结构域和保守的Box1/Box2基序。IFNAR2存在两种主要剪接变体:长亚型(IFNAR2c)具有完整信号转导功能,而短亚型(IFNAR2b)作为诱饵受体可调节信号强度。该基因突变可导致严重的临床表型,如完全缺失会引发婴幼儿致命性病毒感染易感性,部分功能丧失突变与慢性病毒性肝炎进展相关。在系统性红斑狼疮等自身免疫疾病中常见IFNAR2过表达,导致I型干扰素信号持续激活;而在某些肿瘤中其表达下调会促进免疫逃逸。该基因属于II型细胞因子受体家族,该家族成员均具有保守的WSXWS基序并通过JAK-STAT通路转导信号。IFNAR2表达水平直接影响机体对病毒感染的敏感性——过表达可增强抗病毒防御但可能诱发自身免疫反应,而表达不足会导致病毒清除能力下降。值得注意的是,该基因与IFNAR1存在表达平衡关系,两者比例异常会改变细胞对干扰素的响应阈值。在治疗应用方面,IFNAR2是肝炎和多重硬化症药物的重要靶点,其多态性(如rs2229207)影响患者对干扰素治疗的敏感性。
The protein encoded by this gene is a type I membrane protein that forms one of the two chains of a receptor for interferons alpha and beta. Binding and activation of the receptor stimulates Janus protein kinases, which in turn phosphorylate several proteins, including STAT1 and STAT2. Multiple transcript variants encoding at least two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是I型膜形成为干扰素α和β受体的两条链中的一个蛋白。结合和受体活化刺激的Janus蛋白质激酶,这反过来又磷酸化几种蛋白质,包括STAT1和STAT2。多个转录变体在至少两个不同的同种型已发现此基因编码。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
IFNAR2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IFNAR2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
4620 Toll-like receptor signaling pathway [PATH:hsa04620] |
4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
5162 Measles [PATH:hsa05162] |
5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
名称 |
---|
Cytokine Signaling in Immune system |
Immune System |
Interferon alpha/beta signaling |
Interferon Signaling |
Regulation of IFNA signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hepatitis B | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
HEPATITIS B VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of lung | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
Hepatitis C | 0.008544182 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.008087174 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Hepatitis C, Chronic | 0.007915422 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
Renal Cell Carcinoma | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Multiple Sclerosis | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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