IDH1（异柠檬酸脱氢酶1）是一种重要的代谢酶，属于异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因家族，该家族还包括IDH2和IDH3。IDH家族成员在细胞代谢中发挥关键作用，催化异柠檬酸氧化脱羧生成α-酮戊二酸（α-KG），这是三羧酸循环（TCA循环）和细胞能量代谢的核心反应。IDH1主要位于细胞质和过氧化物酶体中，而IDH2和IDH3则位于线粒体内。IDH1的突变与多种疾病密切相关，尤其是癌症。最常见的突变形式是IDH1 R132位点的点突变（如R132H），这种突变导致酶功能异常，使其将α-KG转化为致癌代谢物D-2-羟基戊二酸（D-2HG）。D-2HG积累会干扰表观遗传调控，抑制α-KG依赖性双加氧酶活性，进而影响细胞分化并促进肿瘤发生。IDH1突变在胶质瘤、急性髓系白血病（AML）和软骨肉瘤等肿瘤中高频出现，已成为重要的诊断标志物和治疗靶点。IDH1过表达可能增强细胞抗氧化能力，因为其参与NADPH生成，但突变型IDH1的过表达会促进肿瘤进展。相反，IDH1表达降低可能导致代谢紊乱，影响脂质合成和氧化还原平衡。针对突变IDH1的抑制剂（如艾伏尼布）已获批用于治疗IDH1突变型AML，通过减少D-2HG产生发挥抗肿瘤作用。IDH1的正常功能对维持细胞代谢稳态至关重要，而其突变则通过代谢重编程驱动肿瘤发生，这一特点使其成为癌症研究和精准治疗的重要分子。

Isocitrate dehydrogenases catalyze the oxidative decarboxylation of isocitrate to 2-oxoglutarate. These enzymes belong to two distinct subclasses, one of which utilizes NAD(+) as the electron acceptor and the other NADP(+). Five isocitrate dehydrogenases have been reported: three NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, which localize to the mitochondrial matrix, and two NADP(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, one of which is mitochondrial and the other predominantly cytosolic. Each NADP(+)-dependent isozyme is a homodimer. The protein encoded by this gene is the NADP(+)-dependent isocitrate dehydrogenase found in the cytoplasm and peroxisomes. It contains the PTS-1 peroxisomal targeting signal sequence. The presence of this enzyme in peroxisomes suggests roles in the regeneration of NADPH for intraperoxisomal reductions, such as the conversion of 2, 4-dienoyl-CoAs to 3-enoyl-CoAs, as well as in peroxisomal reactions that consume 2-oxoglutarate, namely the alpha-hydroxylation of phytanic acid. The cytoplasmic enzyme serves a significant role in cytoplasmic NADPH production. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]

异柠檬酸脱氢酶催化异柠檬酸的氧化脱羧到2-酮戊二酸。这些酶属于两个不同的亚类，其中一个利用NAD（+）用作电子受体和其它NADP（+）。五异柠檬酸脱氢酶已经报道：三位NAD（+） - 依赖的异柠檬酸脱氢酶，其定位于线粒体基质，和两个NADP（+） - 依赖的异柠檬酸脱氢酶，其中之一就是线粒体和其他主要胞质。每个NADP（+） - 依赖性同功酶是同型二聚体。蛋白质ENCOD由该基因编在NADP（+） - 依赖的异柠檬酸在细胞质和过氧化物酶体中发现的脱氢酶。它包含的PTS-1过氧化物酶体靶向信号序列。在过氧化物酶这种酶的存在下，在消耗2-酮戊二酸的过氧化物酶反应表明角色的NADPH为intraperoxisomal减少，如2的转换，4-二烯酰基辅酶A到3-烯酰基辅酶A中，再生以及，即植烷酸的α羟基化。细胞质酶供应细胞质NADPH生产显著的作用。已发现此基因编码相同蛋白质可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

IDH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

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