HOMER2 (homer scaffold protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HOMER2
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.2
gene_family:
Homer scaffolding proteins
alias symbol:
CPD|Cupidin|Vesl-2|HOMER-2B|HOMER-2|HOMER-2A|DFNA68
alias name:
None
entrez id:
9455
ensembl gene id:
ENSG00000103942
ucsc gene id:
uc002bjg.4
refseq accession:
NM_004839
hgnc_id:
HGNC:17513
approved reserved:
2003-01-28

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HOMER2（Homer protein homolog 2）属于Homer基因家族，该家族包括HOMER1、HOMER2和HOMER3三个成员，它们编码的蛋白质在突触后密度（PSD）中发挥重要作用，参与调控神经元信号传导和突触可塑性。Homer家族蛋白的共同特点是含有EVH1（Ena/VASP homology 1）结构域，能够与多种突触蛋白（如代谢型谷氨酸受体mGluR1/5、Shank蛋白等）结合，形成信号复合物，调节细胞内钙离子动态和突触功能。HOMER2主要在中枢神经系统中表达，尤其在纹状体、海马和大脑皮层中丰度较高。它的生物学功能包括调控谷氨酸能突触传递、突触可塑性以及学习记忆过程。HOMER2通过与mGluR1/5结合，影响下游信号通路（如IP3受体介导的钙释放），从而调节神经元兴奋性和突触强度。HOMER2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关。例如，HOMER2基因敲除小鼠表现出认知功能障碍和社交行为异常，类似于精神分裂症和自闭症谱系障碍（ASD）的症状。此外，HOMER2的表达水平变化可能与药物成瘾有关，因为它在纹状体中调控奖赏回路的功能。过表达HOMER2可能增强突触的稳定性和信号传递效率，但过度激活mGluR信号可能导致神经元过度兴奋或钙超载，引发神经毒性。相反，HOMER2表达降低会削弱突触可塑性，影响学习记忆能力，并可能增加精神疾病的风险。HOMER2还与其他基因（如HOMER1和HOMER3）存在功能冗余或协同作用，共同维持神经网络的平衡。总之，HOMER2是神经信号调控的关键分子，其表达水平的精确调控对神经系统正常功能至关重要。

This gene encodes a member of the homer family of dendritic proteins. Members of this family regulate group 1 metabotrophic glutamate receptor function. The encoded protein is a postsynaptic density scaffolding protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Two related pseudogenes have been identified on chromosome 14. [provided by RefSeq, Jun 2011]

None

OMIM数据库中对HOMER2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HOMER2基因的介绍

基因序列

基因序列

HOMER2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HOMER2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs181569610       rs531550858       rs561035501       rs565183578       rs572210237       rs1272727       rs11639089       rs12439635       rs28451607       rs72755950       rs73451147       rs74030861       rs74030863       rs74998638       rs75699828       rs76230174       rs111584881      

基因表达

基因表达

HOMER2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGAAGCTGCCAAGATAGC
60
GTTGACACTGGATGCTTGG
59
AAGAAGCTGCCAAGATAGC
58
GGCCAAAGTGAATTATTTGGG
58
GCTTCTTCAAATGCTGGCA
59
CAATCTGGAAGACATGCGC
60
TGGATATGAAGAGAACAGCCC
60
GCATCCAGTTCTTCTTGGTG
59
GGGATGCTACACCTTTCTC
58
TGAAGTGGGTGTAGGACTG
59
GAAGGAGAAGAACACGCAG
59
ATCTTTCAGCTCTGTCTCCT
58
CATTCCCAAGAATCTGGGC
59
GTCATTCTCAGACTTCAGGTG
59
CACCGATAACTAGGGCTGG
60
CAGAATAAACGAGGGCACG
59
AGATCGCTTCTTCAAATGCT
58
GTGAAGATGGGCTGTTCTC
58
GTCAGTATCCAGCTACTTCC
57
TACATTTGCTGAACATCCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HOMER2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HOMER2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
H0YNR9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
H0YNR9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H0YNR9 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
H0YNR9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9NSB8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NSB8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0007216
Q9NSB8 (UniProtKB)
TAS
GO:0007605
Q9NSB8 (UniProtKB)
IMP
GO:0014069
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q9NSB8 (UniProtKB)
IDA
GO:0030425
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032426
Q9NSB8 (UniProtKB)
ISS
GO:0035256
Q9NSB8 (UniProtKB)
IBA
GO:0042803
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q9NSB8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HOMER2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cocaine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Cocaine Dependence 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Erythema 0.000542884 2 0 BeFree
Xeroderma Pigmentosum 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Atypical fibroxanthoma of skin 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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