H19 (H19 imprinted maternally expressed transcript)
- symbol:
- H19
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- Long non-coding RNAs (published)
- alias symbol:
- D11S813E|ASM|ASM1|NCRNA00008|LINC00008|MIR675HG
- alias name:
- non-protein coding RNA 8|long inte…
- entrez id:
- 283120
- ensembl gene id:
- ENSG00000130600
- ucsc gene id:
- uc057xvv.1
- refseq accession:
- NR_002196
- hgnc_id:
- HGNC:4713
- approved reserved:
- 1999-04-15
H19是一个重要的印记基因，位于人类第11号染色体（11p15.5），属于印记基因家族。它编码一个长链非编码RNA（lncRNA），不翻译成蛋白质，但通过RNA分子本身发挥调控作用。H19主要在胚胎发育阶段高表达，出生后表达水平显著下降，但在某些成年组织中仍有低水平表达。H19的生物学功能复杂多样，它参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并在胚胎生长和胎盘发育中起关键作用。H19通过表观遗传机制（如DNA甲基化）和竞争性内源RNA（ceRNA）机制发挥作用，能够吸附微小RNA（如miR-675），从而影响靶基因的表达。H19的主要作用位点包括调控胰岛素样生长因子2（IGF2）的表达，它与IGF2共享一个印记控制区（ICR），通过甲基化状态的变化实现相互拮抗的调控关系。H19的突变或表达异常与多种疾病相关，包括贝威二氏综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）和银罗素综合征（Silver-Russell syndrome，SRS），这些疾病通常与11p15.5区域的印记缺陷有关。H19过表达可能促进某些癌症（如乳腺癌、肝癌和膀胱癌）的发生和发展，因为它能通过miR-675抑制抑癌基因（如RB和PTEN）的功能。相反，H19表达降低可能影响胚胎发育或导致生长受限。H19属于印记基因家族，该家族的特点是基因表达依赖于亲本来源，即仅从父亲或母亲一方遗传的等位基因表达，而另一方被沉默。印记基因通常参与调控生长和代谢，并在发育和疾病中起重要作用。H19的研究为理解印记机制、胚胎发育和肿瘤发生提供了重要线索，其表达调控的异常可能成为某些疾病的诊断标志或治疗靶点。
This gene is located in an imprinted region of chromosome 11 near the insulin-like growth factor 2 (IGF2) gene. This gene is only expressed from the maternally-inherited chromosome, whereas IGF2 is only expressed from the paternally-inherited chromosome. The product of this gene is a long non-coding RNA which functions as a tumor suppressor. Mutations in this gene have been associated with Beckwith-Wiedemann Syndrome and Wilms tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
该基因位于胰岛素样生长因子2（IGF2）基因邻近的染色体11的压印区域。该基因只从母系遗传染色体表达，而IGF2仅从父系继承染色体表达。这个基因的产物是一个长的非编码RNA，其功能作为肿瘤抑制基因。该基因突变与威思 - 威德曼综合征和肾母细胞肿瘤发生有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年4月提供]
基因本体信息
H19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
H19基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Insulin-like Growth Factor-2 mRNA Binding Proteins (IGF2BPs/IMPs/VICKZs) bind RNA |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | 0.253059004 | 21 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| Russell-Silver syndrome | 0.122985861 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Nephroblastoma | 0.121357209 | 5 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Familial Wilms tumor 2 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Hepatitis, Animal | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital hemihypertrophy | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Malignant neoplasm of breast | 0.008186863 | 7 | 1 | BeFree_GAD |
| Bladder Neoplasm | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
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