GTF2A2 (general transcription factor IIA subunit 2)
- symbol:
- GTF2A2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q22.2
- gene_family:
- General transcription factors
- alias symbol:
- TFIIA|HsT18745
- alias name:
- TFIIA gamma subunit
- entrez id:
- 2958
- ensembl gene id:
- ENSG00000140307
- ucsc gene id:
- uc002agg.3
- refseq accession:
- NM_004492
- hgnc_id:
- HGNC:4647
- approved reserved:
- 1994-10-25
GTF2A2（General Transcription Factor IIA Subunit 2）是通用转录因子IIA（TFIIA）复合物的一个亚基，属于GTF2A基因家族。该家族包括GTF2A1和GTF2A2两个成员，它们共同形成异源二聚体，与GTF2A1结合后构成完整的TFIIA复合物。TFIIA是RNA聚合酶II介导的转录起始过程中的关键因子，帮助稳定转录前起始复合物（PIC）在启动子区域的结合，促进基因转录的启动。GTF2A2主要在细胞核中发挥作用，通过与TATA框结合蛋白（TBP）和DNA的相互作用，增强转录效率。 GTF2A2的突变可能影响其与GTF2A1或TBP的结合能力，导致转录起始障碍，进而影响细胞增殖、分化等基本生物学过程。研究表明，GTF2A2的表达异常可能与某些癌症（如肝癌、乳腺癌）的发生发展相关，其过表达可能通过增强促癌基因的转录活性促进肿瘤进展，而表达降低则可能影响正常细胞的转录调控，导致功能紊乱。此外，GTF2A2在胚胎发育中起重要作用，敲除实验显示其缺失会导致小鼠胚胎致死，说明其对早期发育至关重要。 GTF2A基因家族的共性在于它们均参与转录起始调控，通过与其他通用转录因子（如TFIID、TFIIB）协作，确保RNA聚合酶II准确起始基因转录。家族成员在结构上含有保守的蛋白相互作用域，如GTF2A2的N端螺旋区负责与GTF2A1结合，而C端参与TBP/DNA相互作用。尽管GTF2A1和GTF2A2功能相似，但组织表达谱可能存在差异，暗示亚基替换或特异性调控的可能性。总体而言，GTF2A2是维持基因表达稳态的核心因子，其功能异常与发育缺陷和疾病密切相关。
Accurate transcription initiation on TATA-containing class II genes involves the ordered assembly of RNA polymerase II (POLR2A; MIM 180660) and the general initiation factors TFIIA, TFIIB (MIM 189963), TFIID (MIM 313650), TFIIE (MIM 189962), TFIIF (MIM 189968), TFIIG/TFIIJ, and TFIIH (MIM 189972). The first step involves recognition of the TATA element by the TATA-binding subunit (TBP; MIM 600075) and may be regulated by TFIIA, a factor that interacts with both TBP and a TBP-associated factor (TAF; MIM 600475) in TFIID. TFIIA has 2 subunits (43 and 12 kD) in yeast and 3 subunits in higher eukaryotes. In HeLa extracts, it consists of a 35-kD alpha subunit and a 19-kD beta subunit encoded by the N- and C-terminal regions of GTF2A1 (MIM 600520), respectively, and a 12-kD gamma subunit encoded by GTF2A2 (DeJong et al., 1995 [PubMed 7724559]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
含TATA-II类基因的精确转录起始涉及RNA聚合酶II的有序组件（POLR2A; MIM 180660）和一般起始因子TFIIA，TFIIB（MIM 189963），TFIID（MIM 313650），TFIIE（MIM 189962），TFIIF（MIM 189968），TFIIG / TFIIJ和TFIIH（MIM 189972）。第一步包括识别由TATA结合亚基的TATA元件的（TBP; MIM 600075），并且可以通过TFIIA，即既TBP和TBP相关因子相互作用的因子来调节（TAF; MIM 600475）中TFIID。 TFIIA在酵母2亚基（43和12 kD的），并在高等真核生物3亚基。在HeLa提取，它由一个35 kD的α亚基和由GTF2A1（MIM 600520），分别的N-和C-末端区编码的19-kD的β亚基，和由GTF2A2编码的12-kD的伽玛亚基（ DeJong等人，1995 [搜索PubMed 7724559]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
GTF2A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GTF2A2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3022 Basal transcription factors [PATH:hsa03022] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Gene Expression |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| HIV Transcription Initiation |
| Infectious disease |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| RNA Polymerase II HIV Promoter Escape |
| RNA Polymerase II Pre-transcription Events |
| RNA Polymerase II Promoter Escape |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Initiation |
| RNA Polymerase II Transcription Initiation And Promoter Clearance |
| RNA Polymerase II Transcription Pre-Initiation And Promoter Opening |
| Transcription |
| Transcription of the HIV genome |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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