GFM2 (GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2)
- symbol:
- GFM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- EFG2|FLJ21661|EF-G2mt
- alias name:
- ribosome releasing factor 2
- entrez id:
- 84340
- ensembl gene id:
- ENSG00000164347
- ucsc gene id:
- uc003kdh.2
- refseq accession:
- NM_032380
- hgnc_id:
- HGNC:29682
- approved reserved:
- 2004-09-30
GFM2（G elongation factor mitochondrial 2）属于线粒体翻译延伸因子家族，主要参与线粒体蛋白质合成过程。该基因编码的蛋白质是线粒体翻译延伸因子G（EF-G2mt），负责在翻译延伸阶段促进核糖体移动和tRNA从核糖体释放，对线粒体呼吸链复合物的组装至关重要。GFM2主要在心脏、骨骼肌等高能量需求组织中高表达，其功能直接影响线粒体氧化磷酸化效率。该基因突变会导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关，如线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）、Leigh综合征等神经系统疾病，临床表现为肌无力、发育迟缓和乳酸升高。GFM2过表达可能增强线粒体蛋白质合成效率，但过度激活可能导致活性氧（ROS）积累；而表达降低则会导致呼吸链复合物缺陷，引发ATP合成障碍。该基因属于G延伸因子家族（包括GFM1和GFM2），家族成员均含有GTP结合域和核糖体结合域，通过GTP水解提供能量推动翻译过程。GFM1主要调控胞质翻译，而GFM2特异性作用于线粒体翻译系统，两者共同维持细胞能量代谢平衡。研究表明GFM2与COXPD1（线粒体复合物IV缺陷症）直接相关，其突变会导致复合物IV组装失败。该基因的表达水平受NRF1、PGC-1α等线粒体生物发生调控因子的影响，并与TFAM等线粒体转录因子存在功能协同。
Eukaryotes contain two protein translational systems, one in the cytoplasm and one in the mitochondria. Mitochondrial translation is crucial for maintaining mitochondrial function and mutations in this system lead to a breakdown in the respiratory chain-oxidative phosphorylation system and to impaired maintenance of mitochondrial DNA. This gene encodes one of the mitochondrial translation elongation factors, which is a GTPase that plays a role at the termination of mitochondrial translation by mediating the disassembly of ribosomes from messenger RNA . Its role in the regulation of normal mitochondrial function and in disease states attributed to mitochondrial dysfunction is not known. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013]
真核生物含有两种蛋白质的平移系统，一个在细胞质中，一个在线粒体中。线粒体翻译是在呼吸链氧化磷酸化系统和受损维护线粒体DNA的维持线粒体功能和突变在本系统中导致击穿至关重要。该基因编码的线粒体翻译延伸因子，它是通过从信使RNA介导的核糖体的拆卸起着在线粒体翻译终止的一个角色的GTP酶之一。其在正常的线粒体功能的调节和归因于线粒体功能障碍的疾病状态的作用是未知的。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
GFM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GFM2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial translation |
| Mitochondrial translation termination |
| Organelle biogenesis and maintenance |
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