GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GABRA1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q34
gene_family:
Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptors
alias symbol:
EJM5
alias name:
GABA(A) receptor, alpha 1
entrez id:
2554
ensembl gene id:
ENSG00000022355
ucsc gene id:
uc010jix.5
refseq accession:
NM_000806.5
hgnc_id:
HGNC:4075
approved reserved:
1989-06-02

基因染色体位置

基因染色体位置

5q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GABRA1基因编码γ-氨基丁酸A型受体α1亚基，属于GABAA受体基因家族。GABAA受体是中枢神经系统主要的抑制性神经递质受体，由五个亚基组成形成氯离子通道，当γ-氨基丁酸（GABA）结合时通道开放导致神经元超极化从而抑制神经兴奋。GABRA1主要在脑部表达特别是在海马、丘脑和皮层中。该基因突变会导致GABAA受体功能异常与多种神经系统疾病相关，包括癫痫（如儿童失神癫痫和青少年肌阵挛癫痫）、失眠和焦虑障碍。某些突变如D219N会降低受体对GABA的敏感性，而K353del突变则导致受体表达减少。GABRA1过表达可能增强神经抑制导致镇静作用，而表达降低则可能引起神经元过度兴奋增加癫痫发作风险。GABRA1属于GABAA受体基因家族，该家族包含19个亚基基因（6α、3β、3γ及其他），这些基因编码的亚基通过不同组合形成多样的GABAA受体亚型具有组织特异性分布和不同药理学特性。GABRA1与苯二氮卓类药物的作用密切相关，因为含有α1亚基的受体介导这些药物的镇静和抗惊厥作用。此外GABRA1表达变化可能影响其他神经递质系统如谷氨酸能系统的平衡。

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene cause juvenile myoclonic epilepsy and childhood absence epilepsy type 4. Multiple transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

本基因编码的γ-氨基丁酸（GABA）受体。 GABA是在哺乳动物大脑它作用于GABA-A受体，它们是配体门控氯离子通道的主要抑制性神经递质。这些通道的氯化物电导可由剂进行调制，如结合于GABA-A受体苯二氮。 GABA-A受体是五聚体，从多个亚单位组成的类蛋白：α，β，γ，δ和Rho。在该基因引起突变编码相同蛋白质青少年肌阵挛性癫痫和儿童失神癫痫类型4，多重转录变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GABRA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GABRA1基因的介绍

基因序列

基因序列

GABRA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GABRA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs748376       rs966137       rs980790       rs980791       rs998754       rs1026447       rs1037715       rs1129647       rs1129648       rs1157122       rs1350372       rs1350376       rs1379547       rs1457701       rs1457706       rs2168775       rs2279020      

基因表达

基因表达

GABRA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GABRA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GABRA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006811
A0A0U1RQJ3 (UniProtKB)
IEA
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A0A0U1RQJ3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
A0A0U1RRB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004890
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005230
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
E5RHL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004890
E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
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E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
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E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
E5RJS3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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E5RK60 (UniProtKB)
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IEA
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E5RK60 (UniProtKB)
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E5RK60 (UniProtKB)
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IEA
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P14867 (UniProtKB)
IEA
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P14867 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P14867 (UniProtKB)
ISS
GO:0006810
P14867 (UniProtKB)
TAS
GO:0007214
P14867 (UniProtKB)
IEA
GO:0008144
P14867 (UniProtKB)
ISS
GO:0030054
P14867 (UniProtKB)
IEA
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P14867 (UniProtKB)
TAS
GO:0034707
P14867 (UniProtKB)
IEA
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P14867 (UniProtKB)
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P14867 (UniProtKB)
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P14867 (UniProtKB)
IEA
GO:1902710
P14867 (UniProtKB)
ISS
GO:1902711
P14867 (UniProtKB)
IBA
GO:0016917
P14867 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GABRA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myoclonic Epilepsy, Juvenile 0.248815624 6 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 19 0.24 1 4 CLINVAR_UNIPROT
Hepatic Encephalopathy 0.200271442 2 2 BeFree_CTD_human_RGD
EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 13 0.2 2 0 MGD_UNIPROT
Essential Tremor 0.122909916 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
Autistic Disorder 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Ataxia 0.12 1 0 CTD_human
Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility To, 4 0.12 0 0 CLINVAR
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 0.12 1 0 CTD_human
EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 5 (disorder) 0.12 0 3 CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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