FUT6(岩藻糖基转移酶6)是FUT基因家族的一员,属于α1,3-岩藻糖基转移酶家族,该家族主要负责在糖蛋白和糖脂的末端添加岩藻糖残基,参与细胞表面糖基化修饰。FUT6的主要作用位点是高尔基体,它催化岩藻糖从GDP-岩藻糖转移到糖链的N-乙酰葡糖胺(GlcNAc)上,形成岩藻糖化的Lewis X(LeX)和Lewis A(LeA)抗原。这些糖结构在细胞间识别、免疫反应、炎症和肿瘤转移中起重要作用。FUT6的突变可能导致其酶活性改变,影响糖基化过程。例如,某些突变与岩藻糖基化缺陷相关,可能引发炎症性肠病(如克罗恩病)或癌症(如结直肠癌和乳腺癌),因为异常的糖基化会干扰细胞粘附和信号传导。FUT6过表达常见于多种肿瘤,促进肿瘤细胞迁移和侵袭,这与Lewis抗原介导的细胞粘附增强有关。相反,FUT6表达降低可能导致免疫缺陷或发育异常,因其参与免疫细胞表面的糖链形成。FUT基因家族的共性在于它们均含保守的催化结构域,利用GDP-岩藻糖作为底物,但各成员的组织分布和底物特异性不同。例如,FUT3与血型抗原合成相关,而FUT6更侧重炎症和肿瘤相关糖链修饰。研究FUT6有助于开发癌症诊断标志物或靶向治疗策略,如抑制其活性可能减少肿瘤转移。
The protein encoded by this gene is a Golgi stack membrane protein that is involved in the creation of sialyl-Lewis X, an E-selectin ligand. Mutations in this gene are a cause of fucosyltransferase-6 deficiency. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是参与创建唾液酸 - 路易斯X中,E-选择配体的一个高尔基叠层膜蛋白。在这个基因的突变是岩藻糖转移-6缺乏症的一个原因。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FUT6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FUT6基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Anemia, Pernicious | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Colorectal cancer metastatic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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