FBXO32 (F-box protein 32)
- symbol:
- FBXO32
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.13
- gene_family:
- F-boxes "other"
- alias symbol:
- MAFbx|ATROGIN1|Fbx32
- alias name:
- None
- entrez id:
- 114907
- ensembl gene id:
- ENSG00000156804
- ucsc gene id:
- uc003yqr.4
- refseq accession:
- NM_001242463
- hgnc_id:
- HGNC:16731
- approved reserved:
- 2001-10-04
FBXO32（F-box protein 32，又称Atrogin-1或MAFbx）是一种属于F-box蛋白家族的基因，该家族成员共同特点是含有F-box结构域，能够与SKP1、Cullin等蛋白组成SCF（Skp1-Cullin-F-box）泛素连接酶复合物，负责标记特定蛋白质使其被蛋白酶体降解（泛素-蛋白酶体系统是细胞内清除异常或受损蛋白质的重要机制）。FBXO32主要在骨骼肌和心肌中高表达，其核心功能是通过泛素化降解靶蛋白来调控肌肉萎缩过程，例如它可特异性识别并降解收缩蛋白如肌球蛋白重链（MyHC）以及调控肌肉生长的关键转录因子如MyoD。FBXO32的突变或异常表达与多种肌肉疾病相关，其过度激活会导致肌肉萎缩（如癌症恶病质、心力衰竭或长期卧床引起的肌肉流失），而敲除该基因的小鼠则表现出对抗肌肉萎缩的能力。该基因的表达受FoxO转录因子和肌肉萎缩信号通路（如TGF-β/SMAD、NF-κB）的调控，在禁食、糖皮质激素或炎症因子刺激下表达显著上调。FBXO32属于FBXO亚家族（F-box only proteins），该家族共性是通过可变C端结构域识别不同底物，参与细胞周期、代谢、信号传导等过程的蛋白质稳态调控。若FBXO32过表达会加速肌肉蛋白降解导致萎缩，而表达不足则可能影响正常蛋白质更新或导致异常蛋白堆积。此外，FBXO32还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中异常蛋白清除障碍有关，其表达水平变化可能影响tau蛋白等病理蛋白的清除效率。
This gene encodes a member of the F-box protein family which is characterized by an approximately 40 amino acid motif, the F-box. The F-box proteins constitute one of the four subunits of the ubiquitin protein ligase complex called SCFs (SKP1-cullin-F-box), which function in phosphorylation-dependent ubiquitination. The F-box proteins are divided into 3 classes: Fbws containing WD-40 domains, Fbls containing leucine-rich repeats, and Fbxs containing either different protein-protein interaction modules or no recognizable motifs. The protein encoded by this gene belongs to the Fbxs class and contains an F-box domain. This protein is highly expressed during muscle atrophy, whereas mice deficient in this gene were found to be resistant to atrophy. This protein is thus a potential drug target for the treatment of muscle atrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2011]
None
基因本体信息
FBXO32基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBXO32基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Muscular Atrophy | 0.217412006 | 28 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Atrophic condition of skin | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
