DNTT (DNA nucleotidylexotransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DNTT
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.1
gene_family:
Polymerases, DNA-directed
alias symbol:
TDT|TdT
alias name:
Terminal deoxynucleotidyltransfera…
entrez id:
1791
ensembl gene id:
ENSG00000107447
ucsc gene id:
uc001kmf.4
refseq accession:
NM_004088
hgnc_id:
HGNC:2983
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DNTT（脱氧核苷酸转移酶，也称为末端脱氧核苷酸转移酶或TdT）是一种DNA聚合酶，主要功能是在不依赖模板的情况下催化脱氧核苷酸随机添加到DNA链的3'末端，这一过程在V(D)J重组中起关键作用，帮助B细胞和T细胞受体基因产生多样性，从而增强免疫系统的抗原识别能力。DNTT主要在淋巴细胞发育的早期阶段表达，特别是在前B细胞和前T细胞中高表达，而在成熟淋巴细胞中几乎不表达。DNTT的突变可能导致免疫系统功能异常，如严重联合免疫缺陷（SCID），因为其功能受损会影响淋巴细胞受体的多样性生成。DNTT的异常表达也与某些白血病（如急性淋巴细胞白血病，ALL）相关，其过表达可能导致基因组不稳定性增加，促进癌细胞的增殖和存活。DNTT属于DNA聚合酶β家族（也称为Pol X家族），该家族成员通常参与DNA修复和非模板依赖的DNA合成。家族共性包括具有保守的聚合酶结构域，能够催化核苷酸添加到DNA链上，但不同成员在功能上有所分化，例如Pol β主要参与碱基切除修复。DNTT的降低表达可能影响淋巴细胞的发育和免疫系统的正常功能，导致免疫缺陷；而过表达则可能增加基因组不稳定性，与某些癌症的发生相关。DNTT的表达水平常被用作白血病诊断和分型的标志物之一。

This gene is a member of the DNA polymerase type-X family and encodes a template-independent DNA polymerase that catalyzes the addition of deoxynucleotides to the 3'-hydroxyl terminus of oligonucleotide primers. In vivo, the encoded protein is expressed in a restricted population of normal and malignant pre-B and pre-T lymphocytes during early differentiation, where it generates antigen receptor diversity by synthesizing non-germ line elements (N-regions) at the junctions of rearranged Ig heavy chain and T cell receptor gene segments. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是DNA聚合酶型-X系列中的一员，并编码能催化加成脱氧核苷酸对的寡核苷酸引物的3‘-羟基末端的依赖模板的DNA聚合酶。在体内，所编码的蛋白质是在正常和恶性前B和预T淋巴细胞的受限人口早期分化，在那里它通过在连接处合成非生殖系元素（N-区）产生抗原受体多样性期间表达重排的免疫球蛋白重链和T细胞受体基因区段。编码该基因的不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DNTT基因的介绍     Wikipedia数据库中对DNTT基因的介绍

基因序列

基因序列

DNTT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DNTT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs734225       rs734226       rs941993       rs941994       rs941995       rs941996       rs1003025       rs1815258       rs1885680       rs1923690       rs1923691       rs1923707       rs1923708       rs2146385       rs2146386       rs2146394       rs2154183      

基因表达

基因表达

DNTT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGATCTCCCAGTATGCGTG
60
CAGTATATCAAAGGCATCCGTG
59
AAGATCTCCCAGTATGCGTG
60
CAGTATATCAAAGGCATCCGTG
59
AAAGATCTCCCAGTATGCGT
59
AGTATATCAAAGGCATCCGTG
58
AAAGATCTCCCAGTATGCGT
59
AGTATATCAAAGGCATCCGTG
58
AAGATCTCCCAGTATGCGT
58
CAGTATATCAAAGGCATCCGT
58
AAGATCTCCCAGTATGCGT
58
CAGTATATCAAAGGCATCCGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DNTT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DNTT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
P04053 (UniProtKB)
IEA
GO:0003887
P04053 (UniProtKB)
IEA
GO:0003912
P04053 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P04053 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04053 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P04053 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P04053 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P04053 (UniProtKB)
IDA
GO:0006259
P04053 (UniProtKB)
IDA
GO:0006304
P04053 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P04053 (UniProtKB)
IEA
GO:0071897
P04053 (UniProtKB)
IEA
GO:0071897
P04053 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DNTT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.004071628 15 6 BeFree
Branchioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Attention deficit hyperactivity disorder 0.001900093 7 3 BeFree
Autistic Disorder 0.001628651 6 4 BeFree
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Gilles de la Tourette syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.000814326 3 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000814326 3 0 BeFree
Inflammatory Bowel Diseases 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000542884 2 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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