DHX15属于DEAH-box RNA解旋酶家族,是一种重要的RNA解旋酶,参与多种RNA代谢过程,包括pre-mRNA剪接、核糖体生物合成和RNA降解。该基因编码的蛋白质具有ATP依赖的RNA解旋酶活性,能够解开RNA二级结构,在RNA加工和成熟中发挥关键作用。DHX15主要定位于细胞核和核仁,与剪接体复合物相互作用,参与内含子切除和外显子连接。突变或异常表达可能导致剪接缺陷,影响基因表达调控。研究发现DHX15与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和病毒感染。在急性髓系白血病中,DHX15突变会导致异常剪接,促进白血病发生;在病毒感染中,它参与抗病毒免疫应答。过表达DHX15可能增强RNA加工效率,但可能导致剪接失衡;而表达降低则会引起RNA代谢紊乱,影响细胞正常功能。DEAH-box家族成员都具有保守的解旋酶结构域,能够结合并重塑RNA结构,参与RNA代谢的不同环节。这个家族在进化上高度保守,从酵母到人类都存在同源基因,表明其在生命活动中的重要性。DHX15作为该家族核心成员,其功能异常会广泛影响基因表达网络,导致多种病理变化。
The protein encoded by this gene is a putative ATP-dependent RNA helicase implicated in pre-mRNA splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是在mRNA前剪接牵连推定ATP依赖的RNA解旋酶。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
DHX15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DHX15基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myopia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Acute GVH disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Graft-vs-Host Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Urticaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Clinically isolated syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gastric Antral Vascular Ectasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Skin carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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