CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1)
- symbol:
- CYP2U1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q25
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- SPG49
- alias name:
- spastic paraplegia 49
- entrez id:
- 113612
- ensembl gene id:
- ENSG00000155016
- ucsc gene id:
- uc003hyp.4
- refseq accession:
- NM_183075
- hgnc_id:
- HGNC:20582
- approved reserved:
- 2004-03-11
CYP2U1属于细胞色素P450（CYP450）基因家族，这是一个庞大的酶家族，主要参与内源性和外源性物质的代谢，包括药物、毒素和类固醇激素的氧化反应。CYP2U1是该家族中较为独特的成员，主要在脑组织和脊髓中表达，尤其在神经元和少突胶质细胞中较为丰富，表明它可能在神经系统功能中发挥重要作用。CYP2U1的功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与脂肪酸和类花生酸（如花生四烯酸）的代谢，这些分子在炎症和神经信号传导中起关键作用。CYP2U1的突变与某些神经系统疾病相关，例如遗传性痉挛性截瘫（HSP），这是一种以进行性下肢无力和痉挛为特征的神经退行性疾病。某些CYP2U1突变可能导致酶功能丧失或异常，进而影响神经细胞的脂质代谢和膜稳定性，最终导致轴突退化。CYP2U1的过表达或降低表达对机体的影响尚不完全清楚，但动物模型研究表明，CYP2U1缺失可能导致神经发育异常或运动功能障碍，而过表达可能与某些代谢紊乱相关。CYP2U1与其他CYP450家族成员共享一些共性，如依赖血红素辅基进行催化反应，并参与氧化代谢，但它在底物特异性和组织分布上与其他成员有所不同。CYP2U1的研究仍在进行中，未来可能揭示其在神经系统疾病和代谢调控中的更多作用。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This enzyme is a hydroxylase that metabolizes arachidonic acid, docosahexaenoic acid, and other long chain fatty acids. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。这种酶是代谢花生四烯酸，二十二碳六酸，和其它长链脂肪酸羟化酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP2U1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP2U1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Biological oxidations |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Miscellaneous substrates |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Synthesis of (16-20)-hydroxyeicosatetraenoic acids (HETE) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPASTIC PARAPLEGIA 56, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.36 | 1 | 5 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Spastic Paraplegia | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Paraparesis, Spastic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lenz Majewski hyperostotic dwarfism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Basal ganglia calcification | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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