CYB5R4 (cytochrome b5 reductase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYB5R4
locus group:
protein-coding gene
location:
6q14.2
gene_family:
alias symbol:
b5+b5R|dJ676J13.1
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None
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51167
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ENSG00000065615
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uc003pkf.4
refseq accession:
NM_016230
hgnc_id:
HGNC:20147
approved reserved:
2003-08-27

基因染色体位置

基因染色体位置

6q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYB5R4（细胞色素b5还原酶4）属于NADH-细胞色素b5还原酶家族，该家族成员普遍参与电子传递链反应，通过还原细胞色素b5调控氧化还原反应。CYB5R4定位于内质网和线粒体，主要功能是将NADH的电子传递给细胞色素b5，进而参与脂肪酸去饱和、胆固醇合成及药物代谢等关键过程。其表达产物是一种黄素蛋白，含有FAD辅基，在维持细胞氧化还原平衡中起核心作用。该基因突变可能导致还原酶活性丧失，引发内质网应激反应，并与遗传性高铁血红蛋白血症、神经退行性疾病相关。研究发现CYB5R4过表达会增强细胞对氧化应激的抵抗能力，但可能干扰脂肪酸代谢稳态；而表达降低则会导致活性氧（ROS）积累，加速细胞凋亡。该基因与CYB5R1/2/3组成基因家族，成员均具有保守的NADH结合域和FAD结合模体，但CYB5R4独特之处在于其C端延伸区域可能参与亚细胞定位调控。在疾病方面，CYB5R4表达异常与肝癌、阿尔茨海默病密切相关，其单核苷酸多态性（SNP）可能影响个体对代谢性疾病的易感性。最新研究提示它可能通过调控脂筏形成影响信号转导通路，这为代谢紊乱疾病的治疗提供了新靶点。

NCB5OR is a flavohemoprotein that contains functional domains found in both cytochrome b5 (CYB5A; MIM 613218) and CYB5 reductase (CYB5R3; MIM 613213) (Zhu et al., 1999 [PubMed 10611283]).[supplied by OMIM, Jan 2010]

NCB5OR是包含在这两个细胞色素b5发现功能域一个flavohemoprotein;以及CYB5还原酶（CYB5A MIM 613218）（CYB5R3; MIM 613213）[由OMIM供给（Zhu等，1999年[搜索PubMed 10611283]）。 2010年1月]

OMIM数据库中对CYB5R4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYB5R4基因的介绍

基因序列

基因序列

CYB5R4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYB5R4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs188579       rs215963       rs215964       rs215965       rs965208       rs1186082       rs1325468       rs1325469       rs1325470       rs1325471       rs1408931       rs1408932       rs1408933       rs1536148       rs1536149       rs1536150       rs1536151      

基因表达

基因表达

CYB5R4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCCAGTCTCAGGAAAGTG
59
AATTTCTCCAATTGGCTTCTCC
59
ATATACCCAGTCTCAGGAAAGTG
60
TCTCCAATTGGCTTCTCCA
59
GGGTCAATTATGAATCCATGCT
59
GCCAGAGTTTGCCTTTCAG
60
TGCTGTTCTGAAAGACTATCG
58
AGTGTATCTGTCACTTGGCT
59
ACCCAGTCTCAGGAAAGTG
59
AATTTCTCCAATTGGCTTCTCC
59
CTGCTGTTCTGAAAGACTATCG
59
GTGTATCTGTCACTTGGCTC
58
TACCCAGTCTCAGGAAAGTG
59
ATTTCTCCAATTGGCTTCTCC
59
TGGGTCAATTATGAATCCATGC
59
AGAGTTTGCCTTTCAGAACAG
59
TGCTGTTCTGAAAGACTATCGT
60
AGTGTATCTGTCACTTGGCTC
60
GGGTCAATTATGAATCCATGCT
59
AGAGTTTGCCTTTCAGAACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CYB5R4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYB5R4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0020037
A0A0A0MRM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0A0MRM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003032
Q7L1T6 (UniProtKB)
NAS
GO:0003958
Q7L1T6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004128
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004128
Q7L1T6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q7L1T6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006091
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006739
Q7L1T6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006801
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0015701
Q7L1T6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016174
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016653
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0020037
Q7L1T6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030073
Q7L1T6 (UniProtKB)
ISS
GO:0042593
Q7L1T6 (UniProtKB)
ISS
GO:0046677
Q7L1T6 (UniProtKB)
ISS
GO:0046872
Q7L1T6 (UniProtKB)
IEA
GO:0048468
Q7L1T6 (UniProtKB)
ISS
GO:0048471
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0050660
Q7L1T6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016174
Q7L1T6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYB5R4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.080271442 1 0 BeFree_MGD
Gestational Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree
Maturity onset diabetes mellitus in young 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree
Impaired glucose tolerance 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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