CARNS1 (carnosine synthase 1)
- symbol:
- CARNS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1394
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57571
- ensembl gene id:
- ENSG00000172508
- ucsc gene id:
- uc058egc.1
- refseq accession:
- NM_020811
- hgnc_id:
- HGNC:29268
- approved reserved:
- 2008-10-21
CARNS1（Carnosine Synthase 1）是一种编码肌肽合成酶的基因，主要功能是催化组氨酸和β-丙氨酸合成肌肽（carnosine），这是一种在肌肉和神经组织中含量丰富的二肽。肌肽具有多种生物学功能，包括缓冲细胞内pH值、抗氧化、抗糖基化以及调节钙离子稳态等，尤其在骨骼肌和大脑中发挥重要作用。CARNS1主要在肌肉和脑组织中高表达，其表达产物通过维持细胞内的代谢平衡来支持高能量需求组织的功能。突变或功能缺失可能导致肌肽水平降低，进而影响肌肉耐力和神经保护功能，与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和肌肉疾病（如肌营养不良）有关。CARNS1过表达可能增强细胞的抗氧化能力并延缓衰老相关损伤，但过度积累肌肽也可能干扰某些代谢途径。相反，降低表达可能导致氧化应激增加、肌肉疲劳加速或神经功能受损。CARNS1属于肌肽合成酶基因家族，该家族成员（如CARNS2）共同参与肌肽及其衍生物（如鹅肌肽）的合成，这些分子在调节细胞代谢和应激响应中具有保守功能。研究还发现CARNS1与运动能力相关，某些基因多态性可能影响个体的肌肉性能。总体而言，CARNS1通过调控肌肽水平在细胞保护、能量代谢和疾病发展中扮演关键角色。
CARNS1 (EC 6.3.2.11), a member of the ATP-grasp family of ATPases, catalyzes the formation of carnosine (beta-alanyl-L-histidine) and homocarnosine (gamma-aminobutyryl-L-histidine), which are found mainly in skeletal muscle and the central nervous system, respectively (Drozak et al., 2010 [PubMed 20097752]).[supplied by OMIM, Apr 2010]
CARNS1（EC 6.3.2.11），所述ATP的把握家族ATP酶的成员，催化肌肽的形成 - （β-丙氨酰-L-组氨酸）和高肌肽（γ-氨基丁酰L-组氨酸），这主要见于分别骨骼肌和中枢神经系统，（Drozak。等，2010 [搜索PubMed 20097752]）。[由OMIM，2010年4月供给]
基因本体信息
CARNS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CARNS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 340 Histidine metabolism [PATH:hsa00340] |
| 410 beta-Alanine metabolism [PATH:hsa00410] |
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