CAMK2B (calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta)

基因基本信息

基因基本信息

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CAMK2B
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protein-coding gene
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7p13
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CAM2|CAMK2|CaMKIIβ
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CaM-kinase II beta chain|calcium/c…
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HGNC:1461
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1993-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

7p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CAMK2B（钙/钙调素依赖性蛋白激酶IIβ）是钙/钙调素依赖性蛋白激酶II（CaMKII）家族的重要成员，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该家族包括α、β、γ、δ四种亚型，共同特点是依赖钙离子（Ca²⁺）和钙调素（calmodulin）激活，通过磷酸化靶蛋白调控突触可塑性、学习记忆等神经功能。CAMK2B主要在神经元中表达，尤其富集于突触后致密区（PSD），其核心功能是解码钙信号并转化为长期突触强化（LTP）或弱化（LTD），这对大脑认知功能至关重要。当神经元内钙浓度升高时，CAMK2B被激活并发生自磷酸化，形成稳定的活性状态，进而磷酸化AMPA受体（如GluA1亚基）和NMDA受体，促进突触强度调节。该基因突变（如错义突变R292H）会导致激酶活性异常，与智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病相关。过表达CAMK2B可能增强突触可塑性但诱发癫痫样放电，而表达降低则损害学习记忆能力，这与阿尔茨海默病（AD）中观察到的CAMK2B活性下降现象一致。此外，CAMK2B通过调控CREB（环磷腺苷反应元件结合蛋白）等转录因子影响其他基因表达，其功能紊乱可能破坏神经网络的稳态。该基因家族各亚型具有相似的多聚体结构和自主磷酸化特性，但组织分布和动力学特征存在差异，例如CAMK2A主要在 forebrain（前脑）主导学习记忆，而CAMK2B更广泛参与情绪调节等复杂行为。

The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a beta chain. It is possible that distinct isoforms of this chain have different cellular localizations and interact differently with calmodulin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

该基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族和对钙（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。钙信号是用于在谷氨酸突触可塑性的几个方面是至关重要的。在哺乳动物细胞中，所述酶是由四个不同的链：α，β，γ，和delta。这个基因的产物是一个β链。这可能是这种链的不同同种型具有不同的细胞定位，并与钙调蛋白相互作用不同。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对CAMK2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对CAMK2B基因的介绍

基因序列

基因序列

CAMK2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CAMK2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs730951       rs732360       rs758982       rs917791       rs917792       rs1003573       rs1065358       rs1065359       rs1127064       rs1127065       rs2003563       rs2075066       rs2075067       rs2075069       rs2075073       rs2075074       rs2075075      

基因表达

基因表达

CAMK2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCAGCCAGAGATCACCAG
60
TCGAAGACCAGGTAGTGGA
60
ATCCATAACCCAGTGGACG
59
TCATCCATCCCTTTAGCGTC
60
TGGAGTCAAGGAGTCTTCTG
59
CTTAATGATCTCCTGCTTCCG
59
GCCACACGGAATTTCTCAG
59
TAAACTCTTGGCTTGTTCCAC
59
CTGGTGCCTATGACTTCCC
60
TTGATGGTCAGCATCTGGT
59
TCTACTTCGAGAACCTGCTG
59
ATCCTCTCCAATGACGTGC
60
ACGAGGATATTGGCAAGGG
60
CTTCTGGTGATCTCTGGCT
59
AGGAGAAAGCTCAAGGGAG
59
TTTGGTGCTATTCGTCTGG
58
TCTTCGATCTGGTCACTGG
59
AGGATCTGCTGGATACAGTG
59
TCTACTTCGAGAACCTGCTG
59
ATCCTCTCCAATGACGTGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CAMK2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CAMK2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CAMK2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.1254487 3 0 CTD_human_LHGDN
Metabolic Syndrome X 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Phencyclidine Abuse 0.12 1 0 CTD_human
Marijuana Abuse 0.12 1 0 CTD_human
Cocaine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Psychoses, Substance-Induced 0.12 1 0 CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.12 1 1 GWASCAT
Glioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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