CACNA1H (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CACNA1H
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
Calcium channels, voltage-dependent
alias symbol:
Cav3.2
alias name:
None
entrez id:
8912
ensembl gene id:
ENSG00000196557
ucsc gene id:
uc002cks.4
refseq accession:
NM_001005407
hgnc_id:
HGNC:1395
approved reserved:
1999-01-08

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CACNA1H基因编码T型电压门控钙通道的α1H亚基（Cav3.2），属于CACNA1基因家族（电压门控钙通道家族）。该家族成员通过形成钙离子通道参与电信号传导，特点是低电压激活、快速失活，主要调控神经元兴奋性和内分泌细胞分泌。CACNA1H在心脏窦房结、丘脑、肾上腺等组织高表达，其功能包括调节心律、丘脑皮层振荡（与睡眠和癫痫相关）及醛固酮合成。突变可导致通道功能异常：增益性突变（功能增强）与儿童失神癫痫、原发性醛固酮增多症相关，表现为异常电活动和激素过度分泌；而功能丧失突变可能引发心动过缓。过表达时，CACNA1H会增加细胞钙内流，导致神经元过度兴奋（如癫痫发作阈值降低）或醛固酮过量分泌（引发高血压）；表达降低则可能影响心脏起搏和神经节律，如窦房结功能障碍。该基因与SCN8A等钠通道基因存在功能协同，其异常表达可能干扰离子通道网络平衡。基因家族共性为均含4个重复跨膜结构域，形成选择性钙离子孔道，受膜电位变化调控。目前中文术语"电压门控"（voltage-gated）存在争议，偶被译为"电压依赖性"，但前者更通用。

This gene encodes a T-type member of the alpha-1 subunit family, a protein in the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. The alpha-1 subunit has 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. There are multiple isoforms of each of the proteins in the complex, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized for the gene described here. Studies suggest certain mutations in this gene lead to childhood absence epilepsy (CAE). [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的α-1亚单位家族的T型构件，在电压依赖性钙通道的复杂的蛋白。钙通道介导的钙离子的流入在膜极化的细胞，并且由α-1，α-2 /三角，β的复合体，以及在一个1伽马亚基：1：1：1的比例。 α-1亚单位具有24跨膜片段，并且形成通过该离子传递进入细胞的孔。有各自的复合物中的蛋白质的多个同种型，由不同的基因或转录物的可变剪接的结果要么编码。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征了这里所描述的基因。研究表明这种基因导致儿童失神癫痫（CAE），某些突变。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CACNA1H基因的介绍     Wikipedia数据库中对CACNA1H基因的介绍

基因序列

基因序列

CACNA1H基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CACNA1H基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs380514       rs737291       rs744261       rs1004041       rs1005453       rs1005454       rs1054644       rs1054645       rs1054648       rs1054649       rs1075789       rs1193752       rs1467381       rs1609696       rs1609697       rs1610842       rs1737405      

基因表达

基因表达

CACNA1H基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGAAGTGTTACCTGGGT
60
GTCCGTCCAACGAGTACTC
60
GTTCTTCAAGGACAGGTGG
58
CTCTATCTCCTCCAGCGTG
59
CCATCTTCCAGGTGATCAC
58
TGAAGTTGTAGAATGAGTGGG
58
CCATTGGGAACATCGTCCT
60
GAACTTCCCTTTGAAGAGCTG
59
CCATTGGGAACATCGTCCT
60
GAACTTCCCTTTGAAGAGCTG
59
GAAGTGTTACCTGGGTGAC
57
ACGAGTACTCCATCATGCC
59
CCATCTTCCAGGTGATCAC
58
TGAAGTTGTAGAATGAGTGGG
58
GTTCTTCAAGGACAGGTGG
58
CTCTATCTCCTCCAGCGTG
59
AGATGATGGTGAAGGTGGT
58
AGAACACCCAGGATCTTGG
59
CCATCTTCCAGGTGATCAC
58
TGAAGTTGTAGAATGAGTGGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EGR1
CACNA1H
Unknown
22431737
REST
CACNA1H
Unknown
22431737

基因本体信息

CACNA1H基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CACNA1H基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005891
H3BMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008332
H3BMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
H3BMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
H3BMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H3BMW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
H3BNT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008332
H3BNT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
H3BNT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
H3BNT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H3BNT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
H3BPX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008332
H3BPX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
H3BPX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
H3BPX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H3BPX6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
H3BUA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008332
H3BUA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
H3BUA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
H3BUA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H3BUA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005891
O95180 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
O95180 (UniProtKB)
TAS
GO:0006936
O95180 (UniProtKB)
TAS
GO:0007517
O95180 (UniProtKB)
NAS
GO:0007520
O95180 (UniProtKB)
TAS
GO:0008016
O95180 (UniProtKB)
TAS
GO:0008332
O95180 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O95180 (UniProtKB)
IDA
GO:0032342
O95180 (UniProtKB)
IMP
GO:0032870
O95180 (UniProtKB)
IEP
GO:0034651
O95180 (UniProtKB)
IMP
GO:0034765
O95180 (UniProtKB)
IEA
GO:0035865
O95180 (UniProtKB)
IEP
GO:0042391
O95180 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
O95180 (UniProtKB)
IEA
GO:0070509
O95180 (UniProtKB)
IDA
GO:0070588
O95180 (UniProtKB)
IEA
GO:0086010
O95180 (UniProtKB)
IBA
GO:0097110
O95180 (UniProtKB)
IPI
GO:2000344
O95180 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CACNA1H基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 6 0.24 2 7 CLINVAR_UNIPROT
Absence Epilepsy 0.130801593 11 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Autistic Disorder 0.122367032 1 0 CTD_human_GAD
Conn Syndrome 0.120542884 2 1 BeFree_CLINVAR
EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 6 0.12 0 2 CLINVAR
Hyperalgesia 0.12 1 0 CTD_human
Epilepsy, Generalized 0.005905708 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Epilepsy 0.005276948 4 0 BeFree_GAD
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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