BSX (brain specific homeobox)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BSX
locus group:
protein-coding gene
location:
11q24.1
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
BSX1
alias name:
None
entrez id:
390259
ensembl gene id:
ENSG00000188909
ucsc gene id:
uc010rzs.3
refseq accession:
NM_001098169
hgnc_id:
HGNC:20450
approved reserved:
2007-07-09

基因染色体位置

基因染色体位置

11q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

BSX（Brain-specific homeobox gene）是一种脑特异性同源盒基因，属于PRD类同源盒基因家族，主要在发育中的中枢神经系统表达，尤其在丘脑和下丘脑中高度活跃。它的编码产物是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达，参与神经元的发育、分化和功能维持。BSX在能量代谢平衡和摄食行为的神经调控中起关键作用，它通过影响下丘脑神经元的活动来调节食欲相关神经肽（如NPY和AgRP）的表达，从而影响机体的能量摄入与消耗平衡。BSX基因突变可能导致其转录调控功能异常，与肥胖症和代谢紊乱相关。研究表明，BSX功能缺失会破坏下丘脑对能量稳态的调控，导致食欲异常和代谢失调；而过表达可能增强摄食驱动，促进肥胖发生。该基因与家族成员（如BSX1和BSX2）共享高度保守的同源盒结构域，这类基因普遍参与胚胎发育和组织特异性分化，尤其在神经系统模式形成中具有重要作用。BSX还与其他代谢相关基因（如LEP、POMC）存在相互作用网络，其表达水平变化可能通过影响这些通路导致代谢疾病。此外，BSX的表达受昼夜节律和营养状态的调节，提示其在整合环境信号与代谢需求中的复杂作用。

None

无

OMIM数据库中对BSX基因的介绍     Wikipedia数据库中对BSX基因的介绍

基因序列

基因序列

BSX基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BSX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1381246       rs1870761       rs7930974       rs7939002       rs10634805       rs11218912       rs12575781       rs34276743       rs35567142       rs61737276       rs61737277       rs62624971       rs73608623       rs73608625       rs73608626       rs74789304       rs75656562      

基因表达

基因表达

BSX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTATTTCCTCACCACCTCG
58
TCGAACCTCTTCTCCAAGC
59
TTATTTCCTCACCACCTCGG
60
TCGAACCTCTTCTCCAAGC
59
TATTTCCTCACCACCTCGG
59
TCGAACCTCTTCTCCAAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BSX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BSX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007626
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042755
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0060056
Q3C1V8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BSX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.002367032 1 0 GAD
Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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