B4GALT4 (beta-1,4-galactosyltransferase 4)
- symbol:
- B4GALT4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.32
- gene_family:
- Beta 4-glycosyltransferases
- alias symbol:
- beta4Gal-T4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8702
- ensembl gene id:
- ENSG00000121578
- ucsc gene id:
- uc003eci.4
- refseq accession:
- NM_003778
- hgnc_id:
- HGNC:927
- approved reserved:
- 1998-12-02
B4GALT4（β-1,4-半乳糖基转移酶4）是B4GALT基因家族的一员，该家族共有7个成员（B4GALT1-7），它们编码的酶负责催化半乳糖与N-乙酰葡糖胺之间的β-1,4糖苷键连接，参与糖蛋白和糖脂的生物合成。B4GALT4主要在神经系统高表达，其表达产物定位于高尔基体，负责合成乳糖系列糖链结构（如乳糖神经酰胺），这些糖链在神经细胞粘附、轴突导向和髓鞘形成中起关键作用。该基因突变可能导致糖基化异常，与遗传性痉挛性截瘫等神经系统疾病相关。研究发现B4GALT4缺失的小鼠会出现运动协调障碍和髓鞘结构异常，而过表达则可能影响神经突触可塑性。B4GALT4还通过调节神经节苷脂GD3的合成影响肿瘤转移，其低表达与某些癌症的侵袭性增强有关。该基因家族成员均含有保守的DXD糖基转移酶催化模体，但组织分布和底物特异性存在差异，例如B4GALT1主要参与乳糖合成而B4GALT4偏好神经糖脂合成。最新研究提示B4GALT4可能通过调控TGF-β信号通路参与神经退行性病变，其表达水平变化会影响相邻的ST6GAL1等唾液酸转移酶的活性，形成复杂的糖链合成调控网络。
This gene is one of seven beta-1,4-galactosyltransferase (beta4GalT) genes. They encode type II membrane-bound glycoproteins that appear to have exclusive specificity for the donor substrate UDP-galactose; all transfer galactose in a beta1,4 linkage to similar acceptor sugars: GlcNAc, Glc, and Xyl. Each beta4GalT has a distinct function in the biosynthesis of different glycoconjugates and saccharide structures. As type II membrane proteins, they have an N-terminal hydrophobic signal sequence that directs the protein to the Golgi apparatus and which then remains uncleaved to function as a transmembrane anchor. By sequence similarity, the beta4GalTs form four groups: beta4GalT1 and beta4GalT2, beta4GalT3 and beta4GalT4, beta4GalT5 and beta4GalT6, and beta4GalT7. The enzyme encoded by this gene appears to mainly play a role in glycolipid biosynthesis. Two alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的7个β-1,4-半乳糖转移酶（beta4GalT）基因之一。它们编码类型似乎具有对施主衬底UDP-半乳糖独家特异性II膜结合糖蛋白;在beta1,4联动的所有转让半乳糖受体相似糖：N-乙酰葡糖胺，葡萄糖，木糖和。每个beta4GalT具有不同糖复合物和糖结构的生物合成的不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具有引导蛋白质到高尔基体和然后保持未裂解以用作跨膜锚的N-末端的疏水信号序列。通过序列相似性，在beta4GalTs形成四个组：beta4GalT1和beta4GalT2，beta4GalT3和beta4GalT4，beta4GalT5和beta4GalT6和beta4GalT7。由该基因编码的酶似乎在糖脂的生物合成主要发挥作用。两个可变剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
B4GALT4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
B4GALT4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 533 Glycosaminoglycan biosynthesis - keratan sulfate [PATH:hsa00533] |
| 601 Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series [PATH:hsa00601] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Keratan sulfate biosynthesis |
| Keratan sulfate/keratin metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Metabolism of proteins |
| N-Glycan antennae elongation |
| N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
| Post-translational protein modification |
| Transport to the Golgi and subsequent modification |
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