ATP6V1E2 (ATPase H+ transporting V1 subunit E2)
- symbol:
- ATP6V1E2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p21
- gene_family:
- ATPase, H+ transporting subunits
- alias symbol:
- MGC9341|VMA4|ATP6E1
- alias name:
- V-ATPase subunit E2
- entrez id:
- 90423
- ensembl gene id:
- ENSG00000250565
- ucsc gene id:
- uc061ivo.1
- refseq accession:
- NM_080653
- hgnc_id:
- HGNC:18125
- approved reserved:
- 2002-02-20
ATP6V1E2是V-ATPase（液泡型ATP酶）基因家族的一员，属于V-ATPase的E亚基。V-ATPase家族是一类广泛存在于真核细胞中的多亚基复合物，主要负责在细胞内膜系统（如溶酶体、内体和分泌囊泡）中建立和维持质子梯度，通过水解ATP将质子泵入细胞器内，从而调节pH值并参与多种生理过程，如蛋白质降解、膜运输和骨吸收等。ATP6V1E2编码的E2亚基是V-ATPase的组成部分之一，与其他亚基共同形成质子泵的功能核心。该基因主要在肾脏、睾丸和某些上皮组织中高表达，可能与这些组织的特殊功能相关。ATP6V1E2的突变可能导致V-ATPase功能异常，从而影响细胞内的pH平衡。例如，在某些遗传性疾病中，V-ATPase亚基的突变与肾小管酸中毒或听力损失有关，因为肾脏和耳蜗中的质子泵功能对维持体液酸碱平衡和耳内电位至关重要。如果ATP6V1E2过表达，可能会增强质子泵活性，导致某些细胞器过度酸化，进而影响蛋白质降解或信号传导；而降低表达则可能削弱质子泵功能，导致pH调节失衡，影响溶酶体功能或细胞代谢。此外，V-ATPase的异常还与肿瘤微环境酸化相关，可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移。ATP6V1E2作为V-ATPase家族成员，与其他亚基（如ATP6V1A、ATP6V1B1等）具有高度保守的结构和功能共性，共同维持细胞的离子稳态和能量代谢。研究该基因有助于理解相关疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
None
无
基因本体信息
ATP6V1E2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ATP6V1E2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4966 Collecting duct acid secretion [PATH:hsa04966] |
| 4721 Synaptic vesicle cycle [PATH:hsa04721] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 5110 Vibrio cholerae infection [PATH:hsa05110] |
| 5120 Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection [PATH:hsa05120] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Infectious disease |
| Insulin receptor recycling |
| Ion channel transport |
| Iron uptake and transport |
| Latent infection of Homo sapiens with Mycobacterium tuberculosis |
| Phagosomal maturation (early endosomal stage) |
| Signal Transduction |
| Signaling by Insulin receptor |
| Transferrin endocytosis and recycling |
| Transmembrane transport of small molecules |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
