ATP6V0CP3 (ATPase H+ transporting V0 subunit c pseudogene 3)

基因基本信息

基因基本信息

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ATP6V0CP3
locus group:
pseudogene
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6p21.1
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None
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442211
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HGNC:40001
approved reserved:
2011-04-27

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ATP6V0CP3属于V-ATPase（液泡型ATP酶）基因家族，该家族编码的蛋白质参与细胞内酸性环境的维持，通过水解ATP将质子泵入细胞器如溶酶体、内体和分泌囊泡中，调节pH值并影响蛋白质降解、膜运输和信号传导等过程。ATP6V0CP3是V-ATPase复合体的C亚基之一，位于V0跨膜结构域，与其他亚基共同组装形成质子通道，其功能直接影响酶的活性和稳定性。该基因的突变可能导致V-ATPase功能异常，引发溶酶体贮积症、骨质疏松或神经退行性疾病，如某些类型的帕金森病与溶酶体酸化和自噬缺陷相关。若ATP6V0CP3过表达，可能增强溶酶体酸化，促进肿瘤细胞的代谢适应和侵袭性；而表达降低则会导致溶酶体功能障碍，积累未降解物质，触发细胞凋亡或炎症反应。V-ATPase家族成员均具有保守的质子转运核心结构，但组织分布和调控机制存在差异。ATP6V0CP3在多种组织中表达，尤其在需要高分泌活性的细胞（如破骨细胞和肾小管细胞）中起关键作用。研究还发现其与mTOR信号通路交互，影响细胞生长和代谢平衡。该基因的异常表达可能通过干扰其他V-ATPase亚基的组装或协同功能，间接影响离子稳态和疾病进程。

None

无

OMIM数据库中对ATP6V0CP3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP6V0CP3基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP6V0CP3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ATP6V0CP3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3209957       rs9381214       rs11445050       rs72862687       rs73733744       rs76327073       rs77322550       rs78027679       rs111488251       rs112143110       rs113198428       rs113325257       rs113558090       rs114349098       rs115818874       rs116799478       rs139252572      

基因表达

基因表达

ATP6V0CP3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGCCATAGACATCTTGGG
58
ATGCCCATGAATAGTCGGG
60
TTGCCATAGACATCTTGGG
57
CATGCCCATGAATAGTCGG
59
CGGAGCTGATCATGAAGTC
58
CCATAGATGGCGATGATGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP6V0CP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP6V0CP3基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP6V0CP3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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